CD6 (CD6 molecule)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CD6
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.2
gene_family:
CD molecules
alias symbol:
Tp120
alias name:
None
entrez id:
923
ensembl gene id:
ENSG00000013725
ucsc gene id:
uc001nqq.4
refseq accession:
NM_006725
hgnc_id:
HGNC:1691
approved reserved:
1997-07-04

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CD6是一种属于清道夫受体（scavenger receptor）家族的免疫细胞表面分子，主要表达于T细胞、B细胞亚群及自然杀伤细胞（NK细胞）。其基因位于人类11号染色体（11q13），编码一种跨膜糖蛋白，作为免疫突触（immune synapse，T细胞与抗原呈递细胞接触形成的结构）的关键调节分子。CD6通过结合配体CD166（ALCAM）介导细胞间黏附，参与T细胞活化、增殖及迁移的调控。其胞内段含有多个信号模体（如ITIM结构域），可招募磷酸酶SHP-1来负向调节T细胞受体（TCR）信号通路，防止过度免疫反应。CD6基因突变可能导致自身免疫疾病易感性增加，如多发性硬化症（MS）和类风湿关节炎（RA）。全基因组关联研究（GWAS）发现CD6单核苷酸多态性（SNPs）与银屑病、系统性红斑狼疮（SLE）等疾病相关。CD6过表达会增强T细胞活化并促进炎症反应，而敲低表达则导致免疫应答缺陷。该基因属于清道夫受体 cysteine-rich（SRCR）超家族，该家族成员均含有保守的半胱氨酸富集结构域，参与细胞识别和免疫调控。目前针对CD6的靶向疗法（如抗CD6单抗itolizumab）已用于银屑病和新冠肺炎的临床试验，通过阻断CD6-CD166相互作用来抑制过度炎症反应。需要注意的是，"清道夫受体"（scavenger receptor）在部分文献中也被译为"清除受体"，但前者更为常用。

This gene encodes a protein found on the outer membrane of T-lymphocytes as well as some other immune cells. The encoded protein contains three scavenger receptor cysteine-rich (SRCR) domains and a binding site for an activated leukocyte cell adhesion molecule. The gene product is important for continuation of T cell activation. This gene may be associated with susceptibility to multiple sclerosis (PMID: 19525953, 21849685). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基因编码对T淋巴细胞的外膜以及一些其它免疫细胞中发现的蛋白质。所编码的蛋白质包含三个清道夫受体富含半胱氨酸（SRCR）结构域和活化白细胞粘附分子的结合位点。该基因产物为T细胞活化的延续重要。该基因可以与易感性多发性硬化（：19525953，21849685 PMID）相关联。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对CD6基因的介绍     Wikipedia数据库中对CD6基因的介绍

基因序列

基因序列

CD6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CD6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs598206       rs659101       rs916811       rs916812       rs916813       rs929230       rs1050922       rs1131368       rs1859206       rs1962616       rs2074223       rs2074224       rs2074225       rs2074226       rs2074227       rs2074228       rs2074229      

基因表达

基因表达

CD6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACTATAGAATCTTCTGTGACAGTG
59
GAATTCCCAGAACGATGGAG
59
CACTATAGAATCTTCTGTGACAGTG
59
GAATTCCCAGAACGATGGAG
59
TAATGGTGAACCACCAGCA
59
CGCTGGGAATCTTCTTTGG
59
CCTGAGGACTCAGACTCTG
59
GCTGGGAATTGTAGAAGGTG
59
AATATGTTGCTTTGCCGGG
59
CTGGAGATGGATGACCTCG
59
CTAACCCATCTGCAGTCCT
59
GAGTTGTGAGCGTGTTGTG
60
AGTCATTTCTCCTCCAGGG
58
TCTTCAGCCCTCTAATTGC
57
AGCATCCTGTAGCCATGAG
59
ACATTTCCCGAGGACTTCC
59
CCTGAGGACTCAGACTCTG
59
GCTGGGAATTGTAGAAGGTG
59
CCTGAGGACTCAGACTCTG
59
GCTGGGAATTGTAGAAGGTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ETS1
CD6
Unknown
19446338
RUNX1
CD6
Unknown
19446338
RUNX3
CD6
Unknown
19446338

基因本体信息

CD6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CD6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005044
E7ER04 (UniProtKB)
IEA
GO:0006898
E7ER04 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7ER04 (UniProtKB)
IEA
GO:0005044
F6UFK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006898
F6UFK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
F6UFK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005044
G5E973 (UniProtKB)
IEA
GO:0006898
G5E973 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
G5E973 (UniProtKB)
IEA
GO:0005044
H0YGL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006898
H0YGL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YGL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0001530
P30203 (UniProtKB)
IDA
GO:0001771
P30203 (UniProtKB)
IMP
GO:0001772
P30203 (UniProtKB)
IDA
GO:0002250
P30203 (UniProtKB)
IEA
GO:0002438
P30203 (UniProtKB)
IDA
GO:0005044
P30203 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P30203 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P30203 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P30203 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P30203 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
P30203 (UniProtKB)
TAS
GO:0006898
P30203 (UniProtKB)
IEA
GO:0007157
P30203 (UniProtKB)
IMP
GO:0031226
P30203 (UniProtKB)
IDA
GO:0031663
P30203 (UniProtKB)
IDA
GO:0032496
P30203 (UniProtKB)
IDA
GO:0042102
P30203 (UniProtKB)
IMP
GO:0045087
P30203 (UniProtKB)
IEA
GO:0070891
P30203 (UniProtKB)
IMP
GO:1900017
P30203 (UniProtKB)
IDA
GO:0042101
P30203 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CD6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Multiple Sclerosis 0.252106602 7 1 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Inflammatory Bowel Diseases 0.12 1 1 GWASCAT
Acute lymphocytic leukemia 0.027144187 100 0 BeFree
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.020086699 74 0 BeFree
Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 0.01737228 64 0 BeFree
Liposarcoma, Myxoid 0.014929303 55 0 BeFree
Sarcoma, Clear Cell 0.011943442 44 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.010586233 39 0 BeFree
Uterine Fibroids 0.009500466 35 0 BeFree
Congenital chromosomal disease 0.007600372 28 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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