CD69是一种早期激活标志物(early activation marker),属于C型凝集素超家族(C-type lectin superfamily)中的II型跨膜蛋白。它的基因位于人类12号染色体(12p13.31),编码一个糖蛋白,主要在活化的免疫细胞(如T细胞、B细胞、NK细胞和巨噬细胞)表面表达。CD69与其配体(如S100A8/A9异源二聚体)结合后,参与免疫反应的启动和调节,包括淋巴细胞迁移、增殖和细胞因子分泌。该基因的突变可能导致免疫功能异常,例如过度活化或抑制缺陷,与自身免疫疾病(如类风湿关节炎、多发性硬化症)和炎症性疾病相关。CD69过表达会增强免疫细胞活化和炎症反应,可能加剧自身免疫病理;而敲除或低表达可能削弱免疫应答,增加感染风险。CD69属于“天然免疫受体基因家族”,该家族成员多含有保守的碳水化合物识别结构域(CRD, carbohydrate recognition domain),参与病原体识别和细胞间信号传递。研究表明,CD69通过调控S1P1(鞘氨醇-1-磷酸受体1)影响淋巴细胞从淋巴器官的迁出,这一机制在炎症控制中起关键作用。在肿瘤微环境中,CD69的表达变化可能与免疫逃逸或抗肿瘤反应相关,但其具体作用仍存在争议。
This gene encodes a member of the calcium dependent lectin superfamily of type II transmembrane receptors. Expression of the encoded protein is induced upon activation of T lymphocytes, and may play a role in proliferation. Furthermore, the protein may act to transmit signals in natural killer cells and platelets. [provided by RefSeq, Aug 2011]
这个基因编码的II型跨膜受体的钙依赖性凝集素超家族的成员。所编码的蛋白质的表达对T淋巴细胞的活化被诱导,并在增殖中起一定作用。此外,该蛋白可以起到在自然杀伤细胞和血小板传输信号。 [由RefSeq的,2011年8月提供]
CD69基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CD69基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.244734064 | 2 | 1 | CTD_human_GAD_GWASCAT |
Arthritis | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
Arthritis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Asthma | 0.005991584 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Rheumatoid Arthritis | 0.005634266 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Fatigue | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Chronic Fatigue Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Addison Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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