CD7是一种位于细胞表面的糖蛋白,属于免疫球蛋白超家族(IgSF)成员,主要表达于T细胞、自然杀伤(NK)细胞及部分B细胞表面。其生物学功能涉及免疫细胞间的黏附与信号传导,尤其在T细胞发育、激活及免疫应答调控中起关键作用。CD7通过与配体(如KLRG1)结合,可促进T细胞与抗原呈递细胞的相互作用,增强早期T细胞激活信号。该基因定位于人类17号染色体(17q25.3),其表达产物为40-45kDa的跨膜蛋白,胞外区含有免疫球蛋白样结构域(Ig-like domain),这是IgSF家族的共同特征——该家族成员均含类似抗体结构的域,参与细胞识别与信号传递。CD7基因突变可能导致其表达缺失或功能异常,与某些免疫缺陷疾病相关,例如CD7阴性T细胞增多症患者易出现反复感染。在T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中,CD7常作为诊断标志物过度表达,而CD7表达降低则可能影响T细胞成熟与抗肿瘤免疫应答。CD7还参与调控其他免疫相关基因(如CD3、CD28)的表达,其过表达可能通过异常信号通路促进白血病进展,而敲低表达会削弱T细胞增殖能力。值得注意的是,CD7是"神经节苷脂相关信号复合物"的组成部分,其功能异常可能与自身免疫疾病(如多发性硬化症)有关联。该基因家族(IgSF)的共性包括:介导细胞间识别、参与免疫调节及神经发育,成员通常具有保守的免疫球蛋白样折叠结构。
This gene encodes a transmembrane protein which is a member of the immunoglobulin superfamily. This protein is found on thymocytes and mature T cells. It plays an essential role in T-cell interactions and also in T-cell/B-cell interaction during early lymphoid development. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码的跨膜蛋白,其是免疫球蛋白超家族中的一员。这种蛋白质在胸腺细胞和成熟T细胞中发现的。它在T细胞的相互作用,并在早期淋巴发育过程中的T细胞/ B细胞相互作用中起重要作用。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CD7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CD7基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1 | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Acute leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Acute lymphocytic leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Cryptosporidiosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Mycosis Fungoides | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant mesothelioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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