CD83 (CD83 molecule)
- symbol:
- CD83
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p23
- gene_family:
- CD molecules|V-set domain containing
- alias symbol:
- HB15|BL11
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9308
- ensembl gene id:
- ENSG00000112149
- ucsc gene id:
- uc003nbi.4
- refseq accession:
- NM_001040280
- hgnc_id:
- HGNC:1703
- approved reserved:
- 1999-03-26
CD83是一种I型跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）成员，主要在成熟的树突状细胞（DC）、激活的B细胞和T细胞表面高表达。其生物学功能主要涉及免疫调节，作为共刺激分子参与T细胞活化及免疫突触形成，促进抗原提呈细胞（APC）与T细胞的相互作用。CD83的表达产物通过结合未知受体（推测为CD83配体）传递信号，增强T细胞增殖和细胞因子（如IL-2）分泌，对适应性免疫应答起正向调控作用。该基因的作用位点集中在免疫细胞膜表面及细胞间接触区域。CD83基因突变可能导致免疫缺陷或自身免疫性疾病，例如实验性自身免疫性脑脊髓炎（EAE）模型中，CD83缺失会加剧炎症反应，而过度表达可减轻症状，表明其具有抗炎特性。CD83与疾病的关系包括：在类风湿关节炎、多发性硬化症等自身免疫病中表达异常；某些B细胞淋巴瘤中CD83过表达可能促进肿瘤免疫逃逸。若CD83过表达，可能抑制过度免疫反应，降低炎症损伤，但可能削弱抗肿瘤免疫；若表达降低，则可能导致免疫应答失调，增加自身免疫风险或感染易感性。CD83属于免疫球蛋白超家族，该家族共性为含有免疫球蛋白样结构域（Ig-like domains），参与细胞识别、黏附和信号传导。专业术语解释：跨膜糖蛋白（穿过细胞膜的蛋白质，带有糖链修饰）、免疫突触（免疫细胞间信号传递的特化接触区）、抗原提呈细胞（如树突状细胞，负责将抗原信息传递给T细胞）。目前中文术语“CD83”为通用名，无争议翻译。
The protein encoded by this gene is a single-pass type I membrane protein and member of the immunoglobulin superfamily of receptors. The encoded protein may be involved in the regulation of antigen presentation. A soluble form of this protein can bind to dendritic cells and inhibit their maturation. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
由该基因编码的蛋白质是一个单通的I型膜受体的免疫球蛋白超家族的蛋白质和构件。所编码的蛋白质可能参与抗原呈递的调节。这种蛋白质的可溶形式可以结合到树突细胞并抑制它们的成熟。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年10月提供]
基因本体信息
CD83基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CD83基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Rheumatoid Arthritis | 0.123267234 | 4 | 12 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Dermatologic disorders | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Arsenic Poisoning | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Juvenile arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Crohn Disease | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Cervix carcinoma | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Adenocarcinoma | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Cytomegalovirus Infections | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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