CD93 (CD93 molecule)
- symbol:
- CD93
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p11.21
- gene_family:
- CD molecules
- alias symbol:
- C1qRP|C1qR(P)|dJ737E23.1|CDw93|ECSM3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 22918
- ensembl gene id:
- ENSG00000125810
- ucsc gene id:
- uc002wsv.4
- refseq accession:
- NM_012072
- hgnc_id:
- HGNC:15855
- approved reserved:
- 2001-12-05
CD93（也称为C1q受体或AA4抗原）是一种位于细胞膜表面的糖蛋白，属于C型凝集素家族（C-type lectin family）的成员。该基因家族的特点是含有保守的碳水化合物识别结构域（CRD），能够结合糖类分子并参与免疫调节、细胞黏附和信号传导等过程。CD93主要在血管内皮细胞、单核细胞、巨噬细胞和中性粒细胞中表达，其生物学功能涉及血管生成、炎症反应和免疫调节。CD93通过与细胞外基质蛋白（如Multimerin-2）结合，促进内皮细胞迁移和血管形成，在胚胎发育和组织修复中起关键作用。此外，CD93通过与补体系统成分C1q相互作用，调节吞噬细胞对凋亡细胞的清除（即胞葬作用，efferocytosis），维持免疫稳态。CD93的突变或表达异常可能导致功能紊乱。例如，CD93缺失的小鼠表现出血管生成缺陷和炎症反应异常，而人类研究中发现CD93单核苷酸多态性（SNP）与系统性红斑狼疮（SLE）和动脉粥样硬化等自身免疫或血管疾病相关。过表达CD93可能增强血管内皮生长因子（VEGF）信号通路，促进肿瘤血管生成，与癌症进展相关；而低表达可能削弱免疫清除功能，导致自身免疫疾病风险增加。CD93属于“Group XIV C型凝集素家族”，该家族成员（如CLEC14A、CD248）均具有胞外CRD结构域和短胞内尾，主要参与细胞间识别和血管相关功能。专业术语解释：C型凝集素（C-type lectin）是一类依赖钙离子结合糖链的蛋白质；补体系统（complement system）是免疫防御中的蛋白质级联反应途径；胞葬作用（efferocytosis）指吞噬细胞清除凋亡细胞的过程。目前中文对“efferocytosis”尚无统一译法，常见译法包括“凋亡细胞清除”或“胞葬作用”（原英文：efferocytosis）。
The protein encoded by this gene is a cell-surface glycoprotein and type I membrane protein that was originally identified as a myeloid cell-specific marker. The encoded protein was once thought to be a receptor for C1q, but now is thought to instead be involved in intercellular adhesion and in the clearance of apoptotic cells. The intracellular cytoplasmic tail of this protein has been found to interact with moesin, a protein known to play a role in linking transmembrane proteins to the cytoskeleton and in the remodelling of the cytoskeleton. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一种细胞表面糖蛋白和I型膜蛋白，其最初被鉴定为髓细胞特异性标记。所编码的蛋白质曾经被认为是补体C1q的受体，但现在被认为不是参与细胞间粘附和凋亡细胞的清除。这种蛋白质的细胞内胞质尾已发现与膜突蛋白，已知在跨膜蛋白连接到细胞骨架和细胞骨架的重塑中发挥作用的蛋白质相互作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CD93基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CD93基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Coronary heart disease | 0.005276948 | 3 | 4 | BeFree_GAD |
| Hypercholesterolemia, Familial | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Kidney Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Insulin Resistance | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Myocardial Infarction | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Coronary Arteriosclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Coronary Artery Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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