CD96(也称为TACTILE)是一种免疫调节分子,属于免疫球蛋白超家族(IgSF)的成员,同时也是信号淋巴细胞激活分子家族(SLAMF)的一部分。该基因编码的蛋白质主要在自然杀伤细胞(NK细胞)、T细胞和一些其他免疫细胞表面表达,参与细胞间的相互作用和免疫应答调控。CD96通过与配体CD155(PVR)结合,发挥抑制性作用,负向调节NK细胞和T细胞的活性,从而防止过度免疫反应。CD96的功能特点包括调节免疫细胞的杀伤活性、细胞黏附和信号传导。突变或异常表达可能导致免疫功能紊乱,例如削弱对病毒感染或肿瘤的免疫监视能力。研究发现,CD96在某些癌症(如黑色素瘤、白血病)中过表达,可能与肿瘤免疫逃逸有关;而降低其表达可能增强抗肿瘤免疫反应。CD96属于SLAMF家族,该家族成员多参与免疫细胞间的通讯和调控,具有相似的免疫调节功能。过表达CD96可能抑制免疫细胞的杀伤功能,促进肿瘤进展;而敲低或阻断CD96可增强NK细胞和T细胞的活性,提高抗肿瘤效果。目前,CD96被视为潜在的免疫治疗靶点,尤其是在癌症免疫疗法中受到关注。
The protein encoded by this gene belongs to the immunoglobulin superfamily. It is a type I membrane protein. The protein may play a role in the adhesive interactions of activated T and NK cells during the late phase of the immune response. It may also function in antigen presentation. Alternative splicing occurs at this locus and two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族。它是一个I型膜蛋白。该蛋白可能在免疫反应的后期阶段发挥活化T细胞和NK细胞的粘附相互作用的作用。它也可起到在抗原呈递。选择性剪接发生在此位点和两个转录物变体编码不同同种型也已确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CD96基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CD96基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Immune System |
Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Opitz trigonocephaly syndrome | 0.480271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
Bohring syndrome | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_CTD_human |
Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Congenital Abnormality | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Chromosomal translocation | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Craniofacial Abnormalities | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Glomerular filtration rate finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Ki-1+ Anaplastic Large Cell Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Undifferentiated leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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