CD99 (CD99 molecule (Xg blood group))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CD99
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp22.32 and Yp11.3
gene_family:
CD molecules|Pseudoautosomal region 1
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
4267
ensembl gene id:
ENSG00000002586
ucsc gene id:
uc004fpz.4
refseq accession:
NM_001122898
hgnc_id:
HGNC:7082
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp22.32 and Yp11.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CD99是一种位于人类X和Y染色体短臂上的细胞表面糖蛋白，由MIC2基因编码，属于CD99抗原家族。该基因在多种细胞类型中表达，包括T细胞、胸腺细胞、内皮细胞和一些肿瘤细胞。CD99的主要功能涉及细胞间黏附、T细胞活化、胸腺细胞发育以及白细胞迁移。它通过同型相互作用介导细胞间黏附，并在免疫应答中调节T细胞受体信号传导。CD99还参与细胞凋亡和细胞骨架重组过程。突变或异常表达可能导致免疫功能紊乱或肿瘤发生。CD99过表达与尤文肉瘤、淋巴瘤等恶性肿瘤相关，常作为诊断标志物；而降低表达可能影响T细胞活化和免疫应答。该基因属于MIC2基因家族，其成员编码的蛋白通常具有细胞表面表达和免疫调节功能。CD99蛋白的胞外区含有O-糖基化位点，胞内区较短，缺乏明显的信号传导基序。在尤文肉瘤中，CD99的高表达是其重要特征，可用于鉴别诊断。此外，CD99还参与血脑屏障的维持和炎症反应中白细胞的跨内皮迁移。研究表明，CD99通过调节细胞黏附和信号传导在肿瘤转移中发挥作用。该基因的异常表达还与某些自身免疫性疾病的发生发展相关。CD99家族成员通常具有免疫调节功能，并在细胞间相互作用中发挥重要作用。

The protein encoded by this gene is a cell surface glycoprotein involved in leukocyte migration, T-cell adhesion, ganglioside GM1 and transmembrane protein transport, and T-cell death by a caspase-independent pathway. In addition, the encoded protein may have the ability to rearrange the actin cytoskeleton and may also act as an oncosuppressor in osteosarcoma. Cyclophilin A binds to CD99 and may act as a signaling regulator of CD99. This gene is found in the pseudoautosomal region of chromosomes X and Y and escapes X-chromosome inactivation. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2013]

由该基因编码的蛋白质是通过胱天蛋白酶非依赖性途径参与白细胞迁移，T细胞的粘附，神经节苷脂和跨膜蛋白运输，和T-细胞死亡的细胞表面糖蛋白。此外，编码的蛋白质可以具有重新排列肌动蛋白细胞骨架的能力，并且也可以作为在骨肉瘤的抑癌。亲环素A结合CD99，并可能作为CD99的信号调节作用。该基因在染色体X和Y的假常染色体区域被发现，逸出的X染色体失活。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年4月提供]

OMIM数据库中对CD99基因的介绍     Wikipedia数据库中对CD99基因的介绍

基因序列

基因序列

CD99基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CD99基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4717       rs4793       rs6661       rs167453       rs178019       rs178127       rs184301       rs310134       rs310135       rs310136       rs310137       rs311032       rs311033       rs311034       rs311035       rs311036       rs311037      

基因表达

基因表达

CD99基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAAGTCAGCGTTTGTTGTC
57
TTTCATTGTCAGGAAGGGC
58
CAAGAAACCCACTGCAATCC
60
CATCTCCTAAGTCAAAGTCATCC
59
GAATCGCTAGGAGCCTGAG
60
GTAAGCACACGTTTCTTTCTG
58
TCTCTAGCTTCATTGCTTACCA
59
AGAGTACGCTGAACAGCTG
60
CGATGCCAAATCCAAACCC
59
TCCTTCTCCACCTGAAACG
59
TCTGTGTCTGTCTTCTGGG
59
TTTCATTGTCTGCCCACAC
59
TCTCTAGCTTCATTGCTTACCA
59
AGAGTACGCTGAACAGCTG
60
ATCTCTAGCTTCATTGCTTACC
58
CTTCAGCCATCAGCTTCAC
59
TCTCTAGCTTCATTGCTTACCA
59
AGAGTACGCTGAACAGCTG
60
TCTCTAGCTTCATTGCTTACCA
59
AGAGTACGCTGAACAGCTG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
CD99
Activation
17473187

基因本体信息

CD99基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CD99基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A096LP69 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A8MQT7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C2F2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P14209 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P14209 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P14209 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P14209 (UniProtKB)
TAS
GO:0005925
P14209 (UniProtKB)
IDA
GO:0007155
P14209 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CD99基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chondrosarcoma, Mesenchymal 0.12 1 0 CTD_human
Ewings sarcoma-primitive neuroectodermal tumor (PNET) 0.005971721 22 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.005720142 3 0 BeFree_LHGDN
Sarcoma 0.005700279 21 0 BeFree
Ewings sarcoma 0.004614512 17 0 BeFree
Neuroectodermal Tumor, Primitive 0.00434307 16 0 BeFree
Osteosarcoma 0.003810118 4 0 BeFree_LHGDN
Adenocarcinoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Lymphoma 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Brain Neoplasms 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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