CDC42EP1 (CDC42 effector protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CDC42EP1
locus group:
protein-coding gene
location:
22q13.1
gene_family:
alias symbol:
MSE55|CEP1|Borg5
alias name:
55 kDa bone marrow stromal/endothe…
entrez id:
11135
ensembl gene id:
ENSG00000128283
ucsc gene id:
uc003asz.5
refseq accession:
NM_152243
hgnc_id:
HGNC:17014
approved reserved:
2002-08-27

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CDC42EP1（也称为BORG1或CEP1）属于CDC42效应蛋白（CDC42 effector proteins，CEP）家族，该家族成员通过与Rho家族小G蛋白CDC42相互作用调控细胞骨架重组和细胞形态变化。CDC42EP1的主要功能是作为CDC42的下游效应分子，通过结合活化的CDC42参与肌动蛋白（actin）细胞骨架的动态组装，影响细胞极性、迁移和粘附。其表达产物含有多个蛋白相互作用结构域，如SH3（Src homology 3）结构域，可与其他信号蛋白结合形成复合物。CDC42EP1的作用位点集中在细胞膜边缘和胞质内，尤其在细胞伪足（filopodia）和板状伪足（lamellipodia）形成中起关键作用。突变可能导致CDC42EP1丧失与CDC42的结合能力，从而破坏细胞骨架稳定性，影响细胞运动或组织发育。研究表明，CDC42EP1异常表达与癌症转移相关，其过表达可能增强肿瘤细胞的侵袭性，而低表达则可能抑制迁移能力。在基因家族层面，CEP家族成员（如CDC42EP1-5）均含有保守的CDC42/Rac相互作用结合域（CRIB），共性是通过调控细胞骨架动力学参与细胞形态维持、分裂和信号转导。若CDC42EP1过表达，可能过度激活下游通路导致细胞异常迁移；反之，表达不足可能使细胞失去定向运动能力。此外，该基因还与炎症反应和神经系统发育有关，但具体机制仍需进一步研究。专业术语解释：肌动蛋白（actin）是细胞骨架的主要成分；SH3结构域是一种介导蛋白质相互作用的模块；CRIB域指能特异性结合CDC42/Rac GTP酶的区域。

CDC42 is a member of the Rho GTPase family that regulates multiple cellular activities, including actin polymerization. The protein encoded by this gene is a CDC42 binding protein that mediates actin cytoskeleton reorganization at the plasma membrane. This protein is secreted and is primarily found in bone marrow. [provided by RefSeq, Jul 2008]

CDC42是的Rho GTP酶家族，调节多种细胞活动，包括肌动蛋白聚合的成员。由该基因编码的蛋白质是在细胞膜介导的肌动蛋白细胞骨架重组一个CDC42结合蛋白。这种蛋白质被分泌和骨髓主要发现。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CDC42EP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CDC42EP1基因的介绍

基因序列

基因序列

CDC42EP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CDC42EP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2076087       rs2076088       rs2235335       rs2235336       rs2235337       rs2235338       rs2267365       rs2281096       rs2281098       rs2281099       rs5756728       rs5756729       rs5756732       rs5756733       rs5995463       rs5995464       rs6000801      

基因表达

基因表达

CDC42EP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAAGCTTTGGTCTCCACC
59
GCTATAGATGTTCAAGCGCA
59
GGGATTACAGGTCTCCACC
59
GCTATAGATGTTCAAGCGCA
59
GTCTGTGTAGGTCTCCACC
59
GCTATAGATGTTCAAGCGCA
59
CTACCCAGAGATGGATGCG
60
CAAAGGTGTTTGCTTGCAC
59
ACTACCCAGAGATGGATGC
59
AAGGTGTTTGCTTGCACTG
60
AGCTGGGATTACAGGTCTC
59
TAGATGTTCAAGCGCAGAG
58
TCACAAAGCTTTGGTCTCC
58
ATAGATGTTCAAGCGCAGAG
58
CAGGTCTGTGTAGGTCTCC
59
ATAGATGTTCAAGCGCAGAG
58
TGGGATTACAGGTCTCCAC
58
CTATAGATGTTCAAGCGCAGAG
59
CTACCCAGAGATGGATGCG
60
AAGGTGTTTGCTTGCACTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CDC42EP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CDC42EP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
Q00587 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q00587 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q00587 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q00587 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q00587 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q00587 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q00587 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q00587 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
Q00587 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q00587 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q00587 (UniProtKB)
IBA
GO:0005886
Q00587 (UniProtKB)
IDA
GO:0005925
Q00587 (UniProtKB)
IDA
GO:0007266
Q00587 (UniProtKB)
IBA
GO:0008360
Q00587 (UniProtKB)
IDA
GO:0015629
Q00587 (UniProtKB)
IDA
GO:0017049
Q00587 (UniProtKB)
IBA
GO:0030838
Q00587 (UniProtKB)
IBA
GO:0031274
Q00587 (UniProtKB)
IDA
GO:0043547
Q00587 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CDC42EP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rheumatoid Arthritis 0.000814326 3 0 BeFree
Myeloid and Lymphoid Neoplasms with FGFR1 Rearrangement 0.000542884 2 0 BeFree
Glioma 0.000271442 1 0 BeFree
Primary Effusion Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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