CDC73 (cell division cycle 73)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CDC73
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protein-coding gene
location:
1q31.2
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parafibromin|FIHP
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Paf1/RNA polymerase II complex com…
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HGNC:16783
approved reserved:
2001-10-08

基因染色体位置

基因染色体位置

1q31.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CDC73（也称为HRPT2或parafibromin）是一个抑癌基因，主要编码parafibromin蛋白，该蛋白是RNA聚合酶II相关因子1（PAF1）复合物的组成部分，参与调控基因转录、组蛋白修饰和细胞周期进程。其生物学功能包括抑制细胞增殖、促进分化，并在Wnt/β-catenin信号通路中起负调控作用。主要作用位点为甲状旁腺，但也在骨骼、肾脏等组织中表达。CDC73突变会导致其功能丧失，与遗传性甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征（HPT-JT syndrome）密切相关，表现为甲状旁腺腺瘤、颌骨纤维性骨病变及肾囊肿等。此外，体细胞突变还见于散发性甲状旁腺癌。该基因属于PAF1复合物基因家族，家族成员共性为参与转录延伸、组蛋白甲基化（如H3K4me3）及发育调控。若CDC73过表达，可能通过异常抑制Wnt通路影响组织稳态；而表达降低则导致细胞增殖失控，促进肿瘤发生。其表达异常还可能影响其他PAF1复合物相关基因（如LEO1、CTR9）的功能，破坏转录调控网络。专业术语解释：抑癌基因（tumor suppressor gene）指抑制肿瘤发生的基因；组蛋白修饰（histone modification）是通过化学修饰改变染色质结构从而调控基因表达的过程；Wnt/β-catenin通路是调控细胞增殖和分化的关键信号途径。目前中文术语"parafibromin"无统一译名，建议保留英文原名。

This gene encodes a tumor suppressor that is involved in transcriptional and post-transcriptional control pathways. The protein is a component of the the PAF protein complex, which associates with the RNA polymerase II subunit POLR2A and with a histone methyltransferase complex. This protein appears to facilitate the association of 3' mRNA processing factors with actively-transcribed chromatin. Mutations in this gene have been linked to hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, familial isolated hyperparathyroidism, and parathyroid carcinoma. [provided by RefSeq, Jul 2009]

此基因编码参与转录和转录后控制途径中的肿瘤抑制。该蛋白质是PAF的蛋白复合物，其与RNA聚合酶II亚基POLR2A并用组蛋白甲基络合物关联的组分。该蛋白质似乎促进的3‘mRNA加工因子与积极转录染色质的关联。在这个基因的突变已与甲状旁腺功能亢进爪肿瘤综合征，家族孤立甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺癌。 [由RefSeq的，2009年7月提供]

OMIM数据库中对CDC73基因的介绍     Wikipedia数据库中对CDC73基因的介绍

基因序列

基因序列

CDC73基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CDC73基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1059693       rs1325197       rs1539725       rs3795616       rs5779666       rs6428154       rs6428155       rs7523988       rs7529188       rs7531808       rs10494675       rs10801187       rs10921324       rs10921325       rs11309249       rs12026449       rs12410992      

基因表达

基因表达

CDC73基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCATAATTCCTGCAGCTACCA
60
TGGGACAAATTTCAGGTCCT
59
AAGGAAAGGACTGGAAAGGA
59
ACAGGATGAGAAAGGTGCA
59
CTGCAATTAGTGTTACAGTACC
57
TCAGATGGAAGGCTTTAACAG
58
CCACGAATTGAGGATGAAGAG
58
AATCCCTTCTTTGTGACCCT
59
TATCATAATTCCTGCAGCTACC
58
GGGACAAATTTCAGGTCCT
57
AAGGAAAGGACTGGAAAGGA
59
CAGGATGAGAAAGGTGCAC
59
CTGCAATTAGTGTTACAGTACC
57
AGATGGAAGGCTTTAACAGTC
58
ACTCAGCTATCACAAACGTC
58
TGCTTTACCATGTACCTGTC
57
AACTCAGCTATCACAAACGTC
58
GCTTTACCATGTACCTGTCC
58
ATAATTCCTGCAGCTACCAC
58
TGATGGGACAAATTTCAGGT
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
WT1
CDC73
Repression
24257751

基因本体信息

CDC73基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CDC73基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000122
Q6P1J9 (UniProtKB)
IMP
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
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ISS
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IPI
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IPI
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IPI
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IPI
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IPI
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IPI
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q6P1J9 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6P1J9 (UniProtKB)
TAS
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
GO:0006368
Q6P1J9 (UniProtKB)
IEA
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IMP
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IEA
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
GO:0016055
Q6P1J9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016593
Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
GO:0016593
Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
GO:0016593
Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
GO:0019827
Q6P1J9 (UniProtKB)
ISS
GO:0030177
Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
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Q6P1J9 (UniProtKB)
IMP
GO:0031648
Q6P1J9 (UniProtKB)
IMP
GO:0032968
Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
GO:0033523
Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
GO:0045638
Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA
GO:0048147
Q6P1J9 (UniProtKB)
IMP
GO:0050680
Q6P1J9 (UniProtKB)
IMP
GO:0071222
Q6P1J9 (UniProtKB)
ISS
GO:1904837
Q6P1J9 (UniProtKB)
TAS
GO:2000134
Q6P1J9 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CDC73基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome 0.494114977 52 5 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
HYPERPARATHYROIDISM 1 0.363257302 13 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Parathyroid Gland Adenocarcinoma 0.2551248 47 6 BeFree_CLINVAR_GAD_ORPHANET
Parathyroid Neoplasms 0.141503497 23 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Parathyroid Adenoma 0.122714419 10 0 BeFree_CLINVAR
Parathyroid Adenoma, Familial 0.12 0 0 ORPHANET
Hyperparathyroidism 0.038306606 33 0 BeFree_GAD_LHGDN
Hyperparathyroidism, Primary 0.007262917 10 0 BeFree_GAD_LHGDN
HYPERPARATHYROIDISM 3 0.004885954 18 0 BeFree
Hypercalcemia 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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