CDH15(Cadherin 15)是一种钙依赖性细胞黏附分子,属于钙黏蛋白(Cadherin)基因家族。该家族成员以介导细胞间黏附为主要功能,通过钙离子依赖的方式参与组织形成、细胞极性和信号传导等生物学过程。CDH15主要在肌肉组织中表达,尤其是骨骼肌和心肌,其编码的蛋白通过同源结合方式促进肌细胞间的黏附,对肌肉发育和功能维持至关重要。CDH15的突变可能导致其黏附功能受损,与某些肌肉疾病相关,如先天性肌营养不良或肌纤维发育异常。若CDH15表达降低,可能破坏肌细胞间的连接,影响肌肉组织的完整性和收缩功能;而过表达则可能干扰正常的细胞迁移或分化过程,例如在胚胎发育中导致肌肉形态发生异常。CDH15还可能与某些癌症的转移抑制有关,因其黏附特性可抑制肿瘤细胞脱离原发灶。该基因家族(钙黏蛋白家族)的共性包括:拥有重复的细胞外钙结合结构域、高度保守的胞内区(与连环蛋白结合以锚定细胞骨架),以及依赖钙离子实现细胞选择性黏附。研究CDH15有助于理解肌肉疾病的分子机制,并为相关治疗提供靶点。
This gene is a member of the cadherin superfamily of genes, encoding calcium-dependent intercellular adhesion glycoproteins. Cadherins consist of an extracellular domain containing 5 cadherin domains, a transmembrane region, and a conserved cytoplasmic domain. Transcripts from this particular cadherin are expressed in myoblasts and upregulated in myotubule-forming cells. The protein is thought to be essential for the control of morphogenetic processes, specifically myogenesis, and may provide a trigger for terminal muscle cell differentiation. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因是基因的钙粘蛋白家族的成员,编码钙依赖性细胞间粘附糖蛋白。钙黏着蛋白由包含5钙粘蛋白结构域,跨膜区,和一个保守的胞质域的胞外结构域组成。从这个特定钙粘蛋白转录物在成肌细胞表达和肌管形成细胞上调。该蛋白被认为是对形态发生过程的控制必不可少的,特别是肌形成,并且可以提供用于终端肌细胞分化的触发器。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CDH15基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CDH15基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
名称 |
---|
Adherens junctions interactions |
CDO in myogenesis |
Cell junction organization |
Cell-Cell communication |
Cell-cell junction organization |
Developmental Biology |
Myogenesis |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mental Retardation, Autosomal Dominant 3 | 0.36 | 1 | 3 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
Heart failure | 0.002638474 | 1 | 1 | BeFree_GAD |
Cerebral Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Intracranial Hemorrhages | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Subarachnoid Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Hereditary macular dystrophy | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Age related macular degeneration | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
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