CDH2(Cadherin 2)是一种钙依赖性细胞黏附分子,属于经典钙黏蛋白家族(Classical Cadherin Family),也被称为N-钙黏蛋白(N-Cadherin)。该基因编码的蛋白质在细胞间黏附中起关键作用,主要表达于神经组织、心脏和肌肉等部位。CDH2通过其胞外结构域与相邻细胞的CDH2分子结合,形成稳定的细胞连接,参与组织结构的维持和细胞信号传导。CDH2在胚胎发育过程中尤为重要,特别是在神经系统的形成、心脏发育和细胞迁移中发挥核心作用。 CDH2的突变或表达异常可能导致多种疾病。例如,CDH2功能丧失突变与神经发育障碍、先天性心脏病和某些癌症(如乳腺癌、前列腺癌和胶质母细胞瘤)相关。在肿瘤中,CDH2的异常表达可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移,因为它能增强细胞迁移能力并参与上皮-间质转化(EMT)。此外,CDH2在神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)中也可能发挥作用,因为它影响突触可塑性和神经元连接。 如果CDH2过表达,可能增强细胞间的黏附,导致组织过度聚集或影响细胞迁移,这在某些癌症中可能促进肿瘤的恶性进展。相反,CDH2表达降低可能削弱细胞间连接,导致组织完整性受损,影响胚胎发育或促进肿瘤转移。CDH2的表达水平还会影响其他基因的活性,例如它可以调节Wnt/β-catenin和MAPK信号通路,进而影响细胞增殖和分化。 经典钙黏蛋白家族的成员(如E-钙黏蛋白、P-钙黏蛋白)均具有相似的胞外钙结合重复序列和胞内结构域,能够与连环蛋白(如β-catenin)结合,从而连接细胞骨架并传递信号。这些蛋白在维持组织结构和细胞极性中起重要作用,并在发育和疾病中发挥关键调控功能。
This gene is a classical cadherin from the cadherin superfamily. The encoded protein is a calcium dependent cell-cell adhesion glycoprotein comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. The protein functions during gastrulation and is required for establishment of left-right asymmetry. At certain central nervous system synapses, presynaptic to postsynaptic adhesion is mediated at least in part by this gene product. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因是从钙粘蛋白家族一个经典钙粘蛋白。所编码的蛋白质是由五个细胞外钙粘蛋白重复序列??,一个跨膜区和一个高度保守的胞质尾钙依赖性细胞 - 细胞粘着的糖蛋白。原肠胚形成过程中,蛋白质的功能需要建立左右不对称的。在某些中枢神经系统的突触,突触前突触后粘附力至少部分地由该基因产物介导的。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CDH2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CDH2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
名称 |
---|
Adherens junctions interactions |
CDO in myogenesis |
Cell junction organization |
Cell-Cell communication |
Cell-cell junction organization |
Developmental Biology |
Myogenesis |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Stomach Neoplasms | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Neoplasm Metastasis | 0.121357209 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human |
Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Nerve Degeneration | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Status Epilepticus | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
melanoma | 0.016888985 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
Liver carcinoma | 0.008173051 | 3 | 0 | LHGDN |
Bladder Neoplasm | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Cardiomyopathy, Dilated | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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