CDH22 (cadherin 22)
- symbol:
- CDH22
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.12
- gene_family:
- Major cadherins
- alias symbol:
- dJ998H6.1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 64405
- ensembl gene id:
- ENSG00000149654
- ucsc gene id:
- uc010ghk.3
- refseq accession:
- NM_021248
- hgnc_id:
- HGNC:13251
- approved reserved:
- 2001-06-01
CDH22（Cadherin-22）属于钙黏蛋白（Cadherin）基因家族，这是一类依赖钙离子的跨膜糖蛋白，主要介导细胞间黏附，参与组织形态发生和细胞信号传导。该家族成员具有高度保守的胞外钙结合重复序列（EC结构域），通过同源结合（即相同类型钙黏蛋白相互结合）维持组织结构的稳定性。CDH22在多种组织中表达，尤其在神经系统发育中可能参与神经元迁移和突触形成，其表达产物通过调控细胞间连接影响神经回路构建。研究表明CDH22在部分癌症（如胶质瘤、乳腺癌）中异常表达，可能与肿瘤侵袭转移相关——过表达可能破坏正常细胞黏附，促进癌细胞扩散；而表达降低可能导致细胞极性丧失，加速恶性转化。该基因突变可能影响其钙离子结合能力或胞内结构域与β-连环蛋白（β-catenin）等信号分子的相互作用，进而干扰Wnt等发育相关通路。基因家族共性包括：依赖钙离子的细胞黏附功能、胞外EC结构域串联重复、通过连环蛋白（catenin）连接细胞骨架。目前CDH22研究尚处早期，其精确机制和疾病关联仍需进一步验证，但作为钙黏蛋白家族成员，其在组织稳态和病理过程中的作用备受关注。
This gene is a member of the cadherin superfamily. The gene product is composed of five cadherin repeat domains and a cytoplasmic tail similar to the highly conserved cytoplasmic region of classical cadherins. Expressed predominantly in the brain, this putative calcium-dependent cell adhesion protein may play an important role in morphogenesis and tissue formation in neural and non-neural cells during development and maintenance of the brain and neuroendocrine organs. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是钙粘蛋白家族的一个成员。该基因产物由五个类似于经典钙黏着蛋白的高度保守的胞质区钙粘蛋白重复域和胞质尾。在大脑中表达，这推定钙依赖性细胞粘附蛋白可以大脑和神经内分泌器官的发育和维持中起在神经和非神经细胞形态发生和组织形成中起重要作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CDH22基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDH22基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Mucocutaneous Lymph Node Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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