CDKN2B (cyclin dependent kinase inhibitor 2B)
- symbol:
- CDKN2B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- P15|MTS2|INK4B|TP15|CDK4I|p15INK4b
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1030
- ensembl gene id:
- ENSG00000147883
- ucsc gene id:
- uc003zpo.4
- refseq accession:
- NM_004936
- hgnc_id:
- HGNC:1788
- approved reserved:
- 1995-06-14
CDKN2B（Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2B）是一个重要的细胞周期调控基因，属于INK4家族（Inhibitors of CDK4）的一员。该基因编码的蛋白质p15INK4B通过抑制细胞周期蛋白依赖性激酶CDK4和CDK6的活性，阻止细胞从G1期进入S期，从而调控细胞增殖。CDKN2B在多种组织中表达，尤其在造血系统和免疫系统中发挥关键作用。该基因的突变或表观遗传沉默（如甲基化）可能导致细胞周期失控，促进肿瘤发生。CDKN2B的缺失或功能丧失与多种癌症相关，包括白血病、胶质母细胞瘤和黑色素瘤。此外，CDKN2B在心血管疾病中也扮演重要角色，其表达水平的变化可能影响血管平滑肌细胞的增殖，与动脉粥样硬化的发生发展有关。CDKN2B过表达会增强细胞周期阻滞，抑制细胞增殖，可能用于癌症治疗；而表达降低则可能导致细胞过度增殖，增加肿瘤风险。INK4基因家族的成员（如CDKN2A、CDKN2B、CDKN2C、CDKN2D）均编码CDK抑制剂，通过结合CDK4/6阻断其与细胞周期蛋白D的结合，从而抑制Rb蛋白的磷酸化，共同维持细胞周期的正常调控。该家族基因的异常通常与肿瘤发生和衰老相关。研究还发现CDKN2B可能参与炎症反应和免疫调节，其多态性与某些自身免疫性疾病（如多发性硬化症）的易感性有关。
This gene lies adjacent to the tumor suppressor gene CDKN2A in a region that is frequently mutated and deleted in a wide variety of tumors. This gene encodes a cyclin-dependent kinase inhibitor, which forms a complex with CDK4 or CDK6, and prevents the activation of the CDK kinases, thus the encoded protein functions as a cell growth regulator that controls cell cycle G1 progression. The expression of this gene was found to be dramatically induced by TGF beta, which suggested its role in the TGF beta induced growth inhibition. Two alternatively spliced transcript variants of this gene, which encode distinct proteins, have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因在被频繁突变和在多种肿瘤中删除的区域位于相邻的肿瘤抑制基因CDKN2A。这个基因编码细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂，其形成与CDK4或CDK6的复合物，并防止CDK激酶，因而编码的蛋白质的功能作为细胞生长调节剂，其控制细胞周期的G1进展的活化。发现该基因的表达由TGF beta测试版，建议其在TGF公测生长抑制的作用得到显着诱导。 ，已经报道了两种该基因的可变剪接转录物变体，其编码不同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CDKN2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDKN2B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4350 TGF-beta signaling pathway [PATH:hsa04350] |
| 4068 FoxO signaling pathway [PATH:hsa04068] |
| 4110 Cell cycle [PATH:hsa04110] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5203 Viral carcinogenesis [PATH:hsa05203] |
| 5222 Small cell lung cancer [PATH:hsa05222] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Cellular responses to stress |
| Cellular Senescence |
| Cyclin D associated events in G1 |
| G1 Phase |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Mitotic G1-G1/S phases |
| Oncogene Induced Senescence |
| Oxidative Stress Induced Senescence |
| Senescence-Associated Secretory Phenotype (SASP) |
| Signal Transduction |
| Signaling by TGF-beta Receptor Complex |
| SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer regulates transcription |
| Transcriptional activity of SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Glaucoma | 0.240542884 | 3 | 1 | BeFree_CTD_human_GWASCAT |
| Glioma | 0.135982733 | 24 | 8 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Coronary Artery Disease | 0.134549579 | 15 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Lymphoma | 0.127252986 | 20 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.126991475 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 | 0.122367032 | 1 | 0 | GAD_ORPHANET |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.083257302 | 66 | 31 | BeFree_GAD |
| Mesothelioma | 0.082995792 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN_RGD |
| Renal Cell Carcinoma | 0.080542884 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Endometrial Neoplasms | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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