CEL (carboxyl ester lipase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CEL
locus group:
protein-coding gene
location:
9q34.13
gene_family:
Lipases
alias symbol:
BSSL|MODY8
alias name:
bile salt-stimulated lipase
entrez id:
1056
ensembl gene id:
ENSG00000170835
ucsc gene id:
uc010naa.3
refseq accession:
NM_001807
hgnc_id:
HGNC:1848
approved reserved:
1990-12-19

基因染色体位置

基因染色体位置

9q34.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CEL（羧酸酯脂肪酶）是一种由胰腺分泌的消化酶，属于羧酸酯酶基因家族（CES基因家族）。它的主要功能是水解饮食中的胆固醇酯、甘油三酯和其他脂类，帮助肠道吸收脂肪和脂溶性维生素。CEL在十二指肠和小肠上段发挥作用，其活性依赖于胆汁酸盐的存在。CEL基因位于人类染色体9q34.3，包含11个外显子。该基因的突变可能导致CEL相关疾病，如CEL-MODY（青少年发病的成人型糖尿病的一种罕见亚型），这种突变通常发生在CEL的VNTR（可变数目串联重复）区域，导致蛋白错误折叠和胰腺β细胞功能受损。CEL过表达可能与肥胖和血脂异常相关，因为它增加了脂肪吸收效率；而CEL表达降低可能导致脂肪吸收不良和脂溶性维生素缺乏。CES基因家族的共性包括具有α/β水解酶折叠结构、保守的催化三联体（Ser-His-Glu）以及水解酯键的能力。家族成员参与多种生理过程，包括药物代谢、脂质处理和解毒。CEL与其他CES成员（如CES1和CES2）的区别在于其组织特异性表达和底物偏好。研究还发现CEL可能参与胆固醇代谢调控，并与动脉粥样硬化风险相关。某些CEL多态性可能影响个体对降胆固醇药物的反应。在胰腺炎患者中，CEL分泌可能减少，导致消化不良。由于CEL在脂肪消化中的关键作用，它成为研究代谢紊乱和开发相关治疗药物的潜在靶点。

The protein encoded by this gene is a glycoprotein secreted from the pancreas into the digestive tract and from the lactating mammary gland into human milk. The physiological role of this protein is in cholesterol and lipid-soluble vitamin ester hydrolysis and absorption. This encoded protein promotes large chylomicron production in the intestine. Also its presence in plasma suggests its interactions with cholesterol and oxidized lipoproteins to modulate the progression of atherosclerosis. In pancreatic tumoral cells, this encoded protein is thought to be sequestrated within the Golgi compartment and is probably not secreted. This gene contains a variable number of tandem repeat (VNTR) polymorphism in the coding region that may influence the function of the encoded protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

None

OMIM数据库中对CEL基因的介绍     Wikipedia数据库中对CEL基因的介绍

基因序列

基因序列

CEL基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CEL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs488087       rs592267       rs640507       rs640509       rs642440       rs657704       rs657740       rs657747       rs658107       rs668809       rs674908       rs687763       rs915950       rs2001000       rs2013751       rs2480920       rs2480921      

基因表达

基因表达

CEL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACTTTGAGACCGATGTCCT
60
TAGGTCTTGGCACTCTTGG
59
GACTTTGAGACCGATGTCCT
60
TAGGTCTTGGCACTCTTGG
59
GAAACGTCATCGTGGTCAC
59
CATAGTTACCTGGCAGATTGG
59
GTGGTCACCTTCAACTACC
58
CGAAGGCCATAGTTACCTG
58
ACTTTGAGACCGATGTCCT
58
TAGGTCTTGGCACTCTTGG
59
ACTTTGAGACCGATGTCCT
58
TAGGTCTTGGCACTCTTGG
59
GTGGTCACCTTCAACTACC
58
GAAGGCCATAGTTACCTGG
57
ACTTTGAGACCGATGTCCTC
60
TAGGTCTTGGCACTCTTGG
59
ACTTTGAGACCGATGTCCTC
60
TAGGTCTTGGCACTCTTGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PTF1A
CEL
Unknown
11023822
STAT5A
CEL
Unknown
9841868
STAT5B
CEL
Unknown
9841868

基因本体信息

CEL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CEL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
P19835 (UniProtKB)
TAS
GO:0004771
P19835 (UniProtKB)
NAS
GO:0004771
P19835 (UniProtKB)
TAS
GO:0004806
P19835 (UniProtKB)
NAS
GO:0004872
P19835 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
P19835 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P19835 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P19835 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P19835 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P19835 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P19835 (UniProtKB)
ISS
GO:0005887
P19835 (UniProtKB)
IBA
GO:0006629
P19835 (UniProtKB)
NAS
GO:0006641
P19835 (UniProtKB)
IC
GO:0006707
P19835 (UniProtKB)
IDA
GO:0006707
P19835 (UniProtKB)
NAS
GO:0007158
P19835 (UniProtKB)
IBA
GO:0007416
P19835 (UniProtKB)
IBA
GO:0008201
P19835 (UniProtKB)
NAS
GO:0009062
P19835 (UniProtKB)
NAS
GO:0009986
P19835 (UniProtKB)
IBA
GO:0016787
P19835 (UniProtKB)
TAS
GO:0018350
P19835 (UniProtKB)
NAS
GO:0030157
P19835 (UniProtKB)
IDA
GO:0030299
P19835 (UniProtKB)
NAS
GO:0042043
P19835 (UniProtKB)
IBA
GO:0044241
P19835 (UniProtKB)
TAS
GO:0044258
P19835 (UniProtKB)
NAS
GO:0045202
P19835 (UniProtKB)
IBA
GO:0047372
P19835 (UniProtKB)
TAS
GO:0047372
P19835 (UniProtKB)
TAS
GO:0050804
P19835 (UniProtKB)
IBA
GO:0052689
P19835 (UniProtKB)
IBA
GO:0070062
P19835 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P19835 (UniProtKB)
IDA
GO:0004622
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0004771
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0004806
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0005791
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0032403
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0042572
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0042588
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0043208
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0043234
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0045121
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0046514
X6R868 (UniProtKB)
IEA
GO:0050253
X6R868 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CEL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 8, WITH EXOCRINE DYSFUNCTION 0.241357209 5 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human
Pancreatitis, Chronic 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD
Adenomatous Polyposis Coli 0.005428837 20 0 BeFree
Pancreatitis 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
Amyloid Neuropathies, Familial 0.003257302 12 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.003257302 12 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.002985861 11 0 BeFree
Cholesterol Ester Storage Disease 0.002985861 11 0 BeFree
Atherosclerosis 0.002909916 3 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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