CENPM (centromere protein M)
- symbol:
- CENPM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.2
- gene_family:
- minor histocompatibility antigens
- alias symbol:
- Pane1|CENP-M|MGC861
- alias name:
- None
- entrez id:
- 79019
- ensembl gene id:
- ENSG00000100162
- ucsc gene id:
- uc003bbn.4
- refseq accession:
- NM_024053
- hgnc_id:
- HGNC:18352
- approved reserved:
- 2002-04-03
CENPM（Centromere Protein M）是一种重要的着丝粒蛋白，属于CENP（Centromere Protein）基因家族，该家族成员主要参与染色体着丝粒的结构和功能维持，确保细胞有丝分裂和减数分裂过程中染色体的正确分离。CENP家族蛋白的共同特点是它们定位在着丝粒区域，与染色体稳定性、纺锤体微管附着以及姐妹染色单体分离密切相关。CENPM在细胞周期调控中发挥关键作用，特别是在有丝分裂的早期阶段，帮助形成动粒结构，确保纺锤体微管正确附着到着丝粒上。CENPM的功能异常可能导致染色体分离错误，引发非整倍体现象，这与多种癌症的发生密切相关，如乳腺癌、肺癌和结直肠癌等。CENPM的突变或表达异常可能破坏其与其它着丝粒蛋白（如CENPA、CENPC）的相互作用，导致细胞分裂紊乱，甚至触发细胞凋亡或基因组不稳定性。研究发现，CENPM的过表达可能促进肿瘤细胞的增殖和侵袭能力，而降低其表达则可能导致细胞周期阻滞或染色体错误分离，影响正常细胞功能。此外，CENPM的表达水平在某些癌症中显著上调，可能作为潜在的诊断标志物或治疗靶点。CENP家族成员通常具有保守的DNA结合或蛋白质相互作用结构域，而CENPM的具体分子机制仍在进一步研究中。了解CENPM的功能及其调控网络有助于揭示染色体分离异常的疾病机制，并为癌症治疗提供新的策略。
The protein encoded by this gene is an inner protein of the kinetochore, the multi-protein complex that binds spindle microtubules to regulate chromosome segregation during cell division. It belongs to the constitutive centromere-associated network protein group, whose members interact with outer kinetochore proteins and help to maintain centromere identity at each cell division cycle. The protein is structurally related to GTPases but cannot bind guanosine triphosphate. A point mutation that affects interaction with another constitutive centromere-associated network protein, CENP-I, impairs kinetochore assembly and chromosome alignment, suggesting that it is required for kinetochore formation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2015]
由该基因编码的蛋白质是着丝粒的内蛋白，其结合纺锤体微管在细胞分裂过程以调节染色体的分离的多蛋白复合物。它属于构着丝粒相关的网络蛋白质组，其成员具有着丝粒外层蛋白质相互作用，并有助于维持在每个细胞分裂周期的着丝粒的身份。蛋白质是结构上与GTP酶，但不能结合鸟苷三磷酸。影响与另一组成着丝粒??相关的网络的蛋白质，CENP-I，相互作用的点突变削弱动粒装配和染色体排列，这表明它需要动粒形成。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2015年1月提供]
基因本体信息
CENPM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CENPM基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Chromosome Maintenance |
| Deposition of new CENPA-containing nucleosomes at the centromere |
| M Phase |
| Mitotic Anaphase |
| Mitotic Metaphase and Anaphase |
| Mitotic Prometaphase |
| Nucleosome assembly |
| Resolution of Sister Chromatid Cohesion |
| RHO GTPase Effectors |
| RHO GTPases Activate Formins |
| Separation of Sister Chromatids |
| Signal Transduction |
| Signaling by Rho GTPases |
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