CEP63 (centrosomal protein 63)
- symbol:
- CEP63
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q22.2
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ13386
- alias name:
- None
- entrez id:
- 80254
- ensembl gene id:
- ENSG00000182923
- ucsc gene id:
- uc003eqo.2
- refseq accession:
- NM_025180
- hgnc_id:
- HGNC:25815
- approved reserved:
- 2005-12-01
CEP63（中心体蛋白63）是一种在细胞周期调控和DNA损伤修复中起关键作用的基因，属于CEP基因家族（中心体蛋白家族）。该家族成员通常编码中心体相关蛋白，参与微管组织、纺锤体形成和细胞分裂等过程。CEP63的主要功能是与CEP152和PLK4等蛋白相互作用，共同调控中心体的复制和成熟，确保细胞分裂时染色体的正确分离。它在神经发育中也扮演重要角色，特别是在大脑皮层形成过程中影响神经前体细胞的增殖与分化。CEP63的表达产物是一种中心体蛋白，定位于中心体周围基质，其结构包含多个 coiled-coil 结构域，便于与其他蛋白结合形成复合物。若CEP63发生突变（如截短突变或错义突变），可能导致中心体功能异常，引发微管组织缺陷、染色体不稳定，甚至细胞周期停滞。这类突变与多种疾病相关，最典型的是原发性小头畸形（MCPH），患者表现为大脑体积显著减小和智力障碍。此外，CEP63突变还与癌症风险增加有关，因其功能缺陷可能导致基因组不稳定性。当CEP63过表达时，可能扰乱中心体数量调控，诱发多极纺锤体形成，进而促进非整倍体细胞产生，这与肿瘤发生密切相关。相反，若CEP63表达降低或缺失，会导致中心体复制失败、纺锤体组装异常，最终引发细胞凋亡或发育缺陷（如小鼠模型中胚胎致死）。CEP63还与DNA损伤应答通路（如ATM/ATR信号）交互，其缺失会削弱细胞对辐射或化疗药物的修复能力。CEP基因家族的共性在于调控中心体结构和功能，维持基因组稳定性，成员间常通过蛋白互作协同工作（如CEP152、CEP192等）。研究CEP63不仅有助于理解神经发育疾病的机制，也为癌症治疗提供了潜在靶点。
This gene encodes a protein with six coiled-coil domains. The protein is localized to the centrosome, a non-membraneous organelle that functions as the major microtubule-organizing center in animal cells. Several alternatively spliced transcript variants have been found, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码有六个卷曲螺旋结构域的蛋白质。该蛋白质定位于中心体中，非膜状细胞器，其功能如同在动物细胞中的主要的微管组织中心。几个可变剪接转录物变体已被发现，但它们的生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CEP63基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CEP63基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
| Assembly of the primary cilium |
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Centrosome maturation |
| G2/M Transition |
| Loss of Nlp from mitotic centrosomes |
| Loss of proteins required for interphase microtubule organization from the centrosome |
| Mitotic G2-G2/M phases |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexes |
| Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Microcephaly | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| SECKEL SYNDROME 6 | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Crohn Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Growth Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carcinoma, Transitional Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Autosomal Recessive Primary Microcephaly | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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