CEP72 是中心体蛋白 72(Centrosomal Protein 72)的简称,属于中心体相关蛋白家族,主要参与细胞分裂过程中纺锤体的形成和微管组织。它在维持基因组稳定性中起关键作用,通过调控中心体的复制和微管动力学,确保染色体正确分离。CEP72 的表达产物是一种中心体蛋白,与微管结合蛋白相互作用,影响纺锤体极性的建立和细胞周期的正常进行。若 CEP72 发生突变,可能导致中心体功能异常,引发染色体错误分离、非整倍体细胞形成,甚至与某些癌症(如神经母细胞瘤、胶质母细胞瘤)的发生相关。研究表明,CEP72 的某些单核苷酸多态性(SNPs)可能增加儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的易感性。当 CEP72 过表达时,可能干扰中心体的正常数量调控,导致多极纺锤体形成,进而引发基因组不稳定性;而降低表达则可能导致中心体功能缺陷,影响微管组织,阻碍细胞分裂。CEP72 属于 CEP(Centrosomal Protein)基因家族,该家族成员通常编码中心体相关蛋白,共同参与中心体结构组装、微管锚定和细胞周期调控。这一家族的蛋白在维持细胞极性、纤毛形成和信号转导中也有重要作用。CEP72 还与某些化疗药物(如长春花碱类)的敏感性相关,其表达水平可能影响肿瘤细胞对微管靶向药物的反应。
The product of this gene is a member of the leucine-rich-repeat (LRR) superfamily of proteins. The protein is localized to the centrosome, a non-membraneous organelle that functions as the major microtubule-organizing center in animal cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因的产品是富含亮氨酸重复的成员蛋白质(LRR)超家族。该蛋白质定位于中心体中,非膜状细胞器,其功能如同在动物细胞中的主要的微管组织中心。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CEP72基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CEP72基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
Assembly of the primary cilium |
Cell Cycle |
Cell Cycle, Mitotic |
Centrosome maturation |
G2/M Transition |
Loss of Nlp from mitotic centrosomes |
Loss of proteins required for interphase microtubule organization from the centrosome |
Mitotic G2-G2/M phases |
Organelle biogenesis and maintenance |
Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexes |
Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Rheumatoid Arthritis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Ulcerative Colitis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Peripheral Neuropathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neuropathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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