CEP76(Centrosomal Protein 76)是一种编码中心体相关蛋白的基因,属于CEP基因家族,该家族主要参与中心体的组装、维持和功能调控。中心体是细胞内的微管组织中心,对细胞分裂、纤毛形成和细胞骨架的稳定性至关重要。CEP76蛋白在中心体的结构和功能中起关键作用,特别是在有丝分裂过程中确保纺锤体的正确形成和染色体的精确分离。CEP76还参与DNA损伤修复和细胞周期调控,其表达水平异常可能导致基因组不稳定。CEP76基因突变或表达异常与多种疾病相关,包括癌症(如乳腺癌、肺癌和结直肠癌)和某些发育障碍。CEP76过表达可能导致中心体异常扩增,引发非整倍体和染色体不稳定性,从而促进肿瘤发生。相反,CEP76表达降低可能破坏中心体功能,导致细胞分裂缺陷、纤毛功能障碍或发育异常。CEP76与CEP家族其他成员(如CEP192、CEP290)共享保守的中心体定位和细胞周期调控功能,但各成员在具体机制上存在差异。研究表明,CEP76可能通过调控PLK1(Polo样激酶1)等关键细胞周期蛋白的活性来影响有丝分裂进程。此外,CEP76的表达受转录因子E2F家族调控,与细胞增殖密切相关。在癌症中,CEP76的异常表达可能成为潜在的治疗靶点或预后标志物。
This gene encodes a centrosomal protein which regulates centriole amplification by limiting centriole duplication to once per cell cycle. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2012]
该基??因编码每细胞周期限制一次重复的中心粒中心粒调节放大的中心体蛋白。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2012年12月提供]
CEP76基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CEP76基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
Assembly of the primary cilium |
Cell Cycle |
Cell Cycle, Mitotic |
Centrosome maturation |
G2/M Transition |
Loss of Nlp from mitotic centrosomes |
Loss of proteins required for interphase microtubule organization from the centrosome |
Mitotic G2-G2/M phases |
Organelle biogenesis and maintenance |
Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexes |
Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition |
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