CEP85(中心体蛋白85)属于CEP基因家族,该家族主要编码与中心体结构和功能相关的蛋白质。中心体是细胞中重要的微管组织中心,参与细胞分裂、纤毛形成和细胞骨架的调控。CEP85蛋白在维持中心体完整性、纺锤体组装和染色体分离中发挥关键作用,尤其在细胞有丝分裂过程中确保遗传物质的准确分配。该基因主要在分裂活跃的细胞中表达,如胚胎组织和某些癌细胞。CEP85通过与其他中心体蛋白(如CEP192和PLK1)相互作用,调控中心体的成熟和微管 nucleation(微管成核)过程。若CEP85发生功能丧失性突变,可能导致中心体异常、纺锤体缺陷和非整倍体(染色体数目异常),进而引发发育障碍或癌症。研究表明,CEP85的缺失或突变与某些原发性纤毛运动障碍(如纤毛功能异常导致的呼吸系统疾病)和肿瘤发生有关。当CEP85过表达时,可能破坏中心体数量的正常调控,导致多极纺锤体形成和基因组不稳定性,促进肿瘤进展;而表达降低则可能引起纤毛发生缺陷,影响细胞信号传导(如Hedgehog通路)和组织发育。CEP基因家族的共性在于它们编码的蛋白多定位于中心体或基体,参与细胞周期调控、纤毛发生和细胞极性建立。家族成员通常含有卷曲螺旋结构域,介导蛋白质相互作用。CEP85作为该家族成员,其功能异常可能通过影响中心体复制和微管动力学,间接干扰细胞迁移、增殖和分化等过程,成为相关疾病的潜在治疗靶点。
This gene encodes a protein that belongs to the centrosome-associated family of proteins. The centrosome is a subcellular organelle in the animal cell that functions as a microtubule organizing center and is involved in cell-cycle progression. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]
这个基因编码属于蛋白的中心体相关家族的蛋白。中心体是在动物细胞,其功能是作为一个微管组织中心,并参与细胞周期进展的亚细胞器。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2013年7月提供]
CEP85基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CEP85基因的本体(GO)信息:
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