CEP85 (centrosomal protein 85)

symbol:
CEP85
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.11
gene_family:
alias symbol:
DKFZP434L0117
alias name:
None
entrez id:
64793
ensembl gene id:
ENSG00000130695
ucsc gene id:
uc001bls.3
refseq accession:
NM_022778
hgnc_id:
HGNC:25309
approved reserved:
2005-07-21
1p36.11
基因染色体位置图

CEP85(中心体蛋白85)属于CEP基因家族,该家族主要编码与中心体结构和功能相关的蛋白质。中心体是细胞中重要的微管组织中心,参与细胞分裂、纤毛形成和细胞骨架的调控。CEP85蛋白在维持中心体完整性、纺锤体组装和染色体分离中发挥关键作用,尤其在细胞有丝分裂过程中确保遗传物质的准确分配。该基因主要在分裂活跃的细胞中表达,如胚胎组织和某些癌细胞。CEP85通过与其他中心体蛋白(如CEP192和PLK1)相互作用,调控中心体的成熟和微管 nucleation(微管成核)过程。若CEP85发生功能丧失性突变,可能导致中心体异常、纺锤体缺陷和非整倍体(染色体数目异常),进而引发发育障碍或癌症。研究表明,CEP85的缺失或突变与某些原发性纤毛运动障碍(如纤毛功能异常导致的呼吸系统疾病)和肿瘤发生有关。当CEP85过表达时,可能破坏中心体数量的正常调控,导致多极纺锤体形成和基因组不稳定性,促进肿瘤进展;而表达降低则可能引起纤毛发生缺陷,影响细胞信号传导(如Hedgehog通路)和组织发育。CEP基因家族的共性在于它们编码的蛋白多定位于中心体或基体,参与细胞周期调控、纤毛发生和细胞极性建立。家族成员通常含有卷曲螺旋结构域,介导蛋白质相互作用。CEP85作为该家族成员,其功能异常可能通过影响中心体复制和微管动力学,间接干扰细胞迁移、增殖和分化等过程,成为相关疾病的潜在治疗靶点。

This gene encodes a protein that belongs to the centrosome-associated family of proteins. The centrosome is a subcellular organelle in the animal cell that functions as a microtubule organizing center and is involved in cell-cycle progression. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

这个基因编码属于蛋白的中心体相关家族的蛋白。中心体是在动物细胞,其功能是作为一个微管组织中心,并参与细胞周期进展的亚细胞器。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2013年7月提供]

CEP85基因的碱基序列:[NCBI]
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CEP85基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs8564       rs869683       rs884533       rs1591467       rs1808046       rs1889739       rs2050475       rs2166901       rs3795685       rs3795686       rs3795687       rs3795688       rs3795689       rs3820519       rs3890773       rs4060115       rs4274051      

CEP85基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTCCAGAAGAGTAGGACCT
58
TTGATGGGCTGGAAAGGAG
60
GCAGAAGCGATACGATTCG
59
CTGATCCATCTTCTGCTGC
58
CATTCACTCAGCACAGCAC
60
GTTGAACCTCTTCTAGTTTCCTC
59
CATTCACTCAGCACAGCAC
60
GTTGAACCTCTTCTAGTTTCCTC
59
GCTTAAGGATTCTGAGTTGAAGAG
60
TATCTTGCAGGCTATGTCCA
59
GCCTTCCTTGATAACTTTGC
58
CTCTAGGCTCTGTACTTGTG
57
CAGAAGCGATACGATTCGC
59
CTCTAGGCTCTGTACTTGTGAG
60
GTATTGAGACCTTGGAGCG
58
GAATCCTTAAGCTGCTGGC
59
AAGATTGTGGAGAAGCAGC
58
TGCTCACCTGTACTTGTGAG
60
AGAGCAATCTTGTGAACTCAG
58
CATTCTGAAGCTGCATTTGC
59
      尚未收录相关数据

CEP85基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CEP85基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005813
H7BZW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000242
Q6P2H3 (UniProtKB)
IDA
GO:0000922
Q6P2H3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q6P2H3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6P2H3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6P2H3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005730
Q6P2H3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q6P2H3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q6P2H3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q6P2H3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
Q6P2H3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
Q6P2H3 (UniProtKB)
IDA
GO:0006469
Q6P2H3 (UniProtKB)
IMP
GO:0007059
Q6P2H3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046602
Q6P2H3 (UniProtKB)
IMP

可能调控 CEP85基因的相关microRNA:     

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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