CFAP52 (cilia and flagella associated protein 52)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CFAP52
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.1
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
WDRPUH|FLJ37528
alias name:
WD40-repeat protein upregulated in…
entrez id:
146845
ensembl gene id:
ENSG00000166596
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NM_145054
hgnc_id:
HGNC:16053
approved reserved:
2001-07-16

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CFAP52（Cilia and Flagella Associated Protein 52）是一种与纤毛和鞭毛结构相关的蛋白质，属于CFAP基因家族。该家族成员通常编码在纤毛和鞭毛组装或功能中起关键作用的蛋白质，这些细胞器广泛存在于多种细胞类型中，参与细胞运动、信号传导及感知外界环境等功能。CFAP52的具体生物学功能尚未完全阐明，但研究表明它可能在纤毛的稳定性或运动中发挥作用，特别是在精子鞭毛的形态发生中至关重要。CFAP52的表达产物可能与其他纤毛相关蛋白相互作用，共同维持纤毛结构的完整性。主要作用位点包括纤毛的轴丝（axoneme，一种由微管组成的核心结构）或其附属结构。若CFAP52发生突变，可能导致纤毛功能障碍，进而引发相关疾病。例如，CFAP52突变与男性不育症相关，表现为精子鞭毛形态异常（如短尾、卷尾或无尾精子），导致精子运动能力丧失。此外，纤毛功能障碍还可能影响其他依赖纤毛的生理过程，如呼吸道上皮细胞的黏液清除功能或胚胎发育中的左右不对称性确立。CFAP52过表达的研究较少，但推测可能干扰纤毛内蛋白的平衡，影响其正常组装；而表达降低或缺失则直接导致纤毛结构缺陷。CFAP基因家族的共性在于编码的蛋白质多定位于纤毛或鞭毛，参与其形成、维持或功能调控，突变常引起纤毛病（ciliopathies），如多囊肾、视网膜变性或骨骼异常等。目前CFAP52的中文译名尚无争议，但需注意“Flagella”在真核生物中通常译为“鞭毛”，而在原核生物中可能译作“菌毛”（尽管结构不同）。

WD repeat-containing proteins, such as WDR16, play crucial roles in a wide range of physiologic functions, including signal transduction, RNA processing, remodeling the cytoskeleton, regulation of vesicular traffic, and cell division (Silva et al., 2005 [PubMed 15967112]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

WD含有重复序列蛋白，如WDR16，起到了广泛的生理功能，包括信号转导，RNA加工，重塑细胞骨架，水泡性口流量的调节，和细胞分裂（关键作用Silva等，。 2005 [考研15967112]）。[由OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对CFAP52基因的介绍     Wikipedia数据库中对CFAP52基因的介绍

基因序列

基因序列

CFAP52基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CFAP52基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs274899       rs364423       rs368787       rs389995       rs418706       rs419461       rs755307       rs922016       rs1807022       rs1968765       rs1979287       rs1979288       rs2016355       rs2034948       rs2054229       rs2085579       rs2134311      

基因表达

基因表达

CFAP52基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCATTTGGGACCTTGTGC
58
TCTCAGAAATTCCCTTTCTGTC
58
AGATGACGGAAGTGTGGTG
60
ATCACATTGGTGGCATTGC
60
ATCATTTGGGACCTTGTGC
58
GGTCATTTCCACCTTTCTGTC
59
CTTCAATGTGGGACAATTCGA
59
TTCAACTGTCCTGTTTGGC
59
TATCATTTGGGACCTTGTGC
58
TCATTTCCACCTTTCTGTCTG
58
CTTCAATGTGGGACAATTCGA
59
TCAACTGTCCTGTTTGGCA
60
TATCATTTGGGACCTTGTGC
58
TCAGAAATTCCCTTTCTGTCTG
58
CAGATGACGGAAGTGTGGT
60
TGGCATTGCCAACATTGAG
59
ATCATTTGGGACCTTGTGC
58
TCAGAAATTCCCTTTCTGTCTG
58
AGATGACGGAAGTGTGGTG
60
TGGCATTGCCAACATTGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CFAP52基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CFAP52基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q8N1V2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q8N1V2 (UniProtKB)
IEA
GO:0042995
Q8N1V2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CFAP52基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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