CFP (complement factor properdin)
- symbol:
- CFP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.23
- gene_family:
- Complement system
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5199
- ensembl gene id:
- ENSG00000126759
- ucsc gene id:
- uc004dih.4
- refseq accession:
- NM_002621
- hgnc_id:
- HGNC:8864
- approved reserved:
- 1989-06-07
CFP（Complement Factor Properdin）是补体系统中的关键正调节因子，属于补体固有蛋白家族。它主要由中性粒细胞和单核细胞分泌，以环状多聚体形式存在，能稳定C3转化酶（C3bBb），显著延长补体替代途径的活化时间，增强对病原体的清除能力。其作用位点集中在补体级联反应的C3阶段，通过结合C3b和Bb形成稳定的复合物，防止降解因子H和I的抑制作用。CFP基因突变可能导致功能缺陷，引发罕见的遗传性补体缺陷病，表现为反复化脓性感染（如脑膜炎球菌感染）和自身免疫疾病风险增加。若CFP过表达会过度激活补体系统，可能引发炎症性疾病如急性呼吸窘迫综合征（ARDS）或肾小球肾炎；而表达降低则导致补体功能不全，增加感染易感性。该基因属于补体系统基因家族，该家族成员多编码补体成分或调节蛋白，共同参与先天免疫防御、炎症反应和组织损伤修复。研究发现CFP与年龄相关性黄斑变性（AMD）相关，其某些多态性可能改变补体激活程度，影响疾病进程。在系统性红斑狼疮（SLE）患者中，CFP水平异常可能加剧补体介导的组织损伤。
This gene encodes a plasma glycoprotein that positively regulates the alternative complement pathway of the innate immune system. This protein binds to many microbial surfaces and apoptotic cells and stabilizes the C3- and C5-convertase enzyme complexes in a feedback loop that ultimately leads to formation of the membrane attack complex and lysis of the target cell. Mutations in this gene result in two forms of properdin deficiency, which results in high susceptibility to meningococcal infections. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified.[provided by RefSeq, Feb 2009]
此基因编码一种血浆糖蛋白正调节先天免疫系统的补体旁路。该蛋白质结合许多微生物的表面和凋亡细胞并稳定C 3和C 5转化酶复合在反馈回路中，最终导致形成靶细胞的膜攻击复合物和裂解。突变在该基因导致两种形式备解不足，这导致在高敏感性脑膜炎球菌感染。多个可变剪接变体，编码相同的蛋白质，也已确定。[通过的RefSeq，2009年2月提供]
基因本体信息
CFP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CFP基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| PROPERDIN DEFICIENCY, X-LINKED | 0.36 | 4 | 3 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Properdin deficiency disease | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Properdin Deficiency, Type II | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Properdin Deficiency, Type III | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Meningococcal meningitis | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Tuberculosis | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Vascular Diseases | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Schizophrenia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Leprosy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
