CGNL1 (cingulin like 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CGNL1
locus group:
protein-coding gene
location:
15q21.3
gene_family:
alias symbol:
FLJ14957|JACOP|KIAA1749|PCING
alias name:
junction-associated coiled-coil pr…
entrez id:
84952
ensembl gene id:
ENSG00000128849
ucsc gene id:
uc002aeg.3
refseq accession:
NM_032866
hgnc_id:
HGNC:25931
approved reserved:
2004-11-10

基因染色体位置

基因染色体位置

15q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CGNL1（Cingulin-like 1）是一种编码蛋白质的基因，属于cingulin蛋白家族。这个基因家族的成员通常与细胞间紧密连接（tight junctions）的形成和功能有关，特别是在上皮细胞和内皮细胞中起重要作用。CGNL1基因编码的蛋白质在结构上与cingulin相似，含有卷曲螺旋结构域，能够与其他紧密连接蛋白相互作用，参与细胞极性和屏障功能的维持。CGNL1主要在上皮组织中表达，特别是在肾脏、肺和肠道等器官中。研究表明，CGNL1可能在细胞骨架的组织和细胞间信号传递中发挥作用，但其具体的生物学功能仍需进一步研究。如果CGNL1发生突变，可能会影响紧密连接的结构和功能，导致上皮屏障的破坏，进而可能引发某些疾病，如炎症性肠病或肾脏功能障碍。CGNL1的过表达可能导致紧密连接的异常组装，影响细胞的正常极性和屏障功能，而降低表达则可能削弱细胞间的连接，增加组织通透性。此外，CGNL1的表达水平变化还可能影响其他紧密连接相关基因的表达或功能，如ZO-1和occludin。目前，关于CGNL1与特定疾病的直接关联研究较少，但考虑到其在紧密连接中的作用，它可能与上皮屏障相关的疾病有关。Cingulin蛋白家族的共性在于它们都参与细胞间连接的调控，维持组织的完整性和功能，并且在细胞极性和信号传导中发挥作用。总的来说，CGNL1是一个与细胞间连接密切相关的基因，其功能异常可能对上皮组织的稳态产生重要影响。

This gene encodes a member of the cingulin family. The encoded protein localizes to both adherens and tight cell-cell junctions and mediates junction assembly and maintenance by regulating the activity of the small GTPases RhoA and Rac1. Heterozygous chromosomal rearrangements resulting in association of the promoter for this gene with the aromatase gene are a cause of aromatase excess syndrome. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]

该基因编码的cingulin家族的一个成员。该编码的蛋白定位于既粘着和紧密的细胞间连接和通过调节小GTP酶RhoA和Rac1蛋白的活化介导交界处的组装和维修。致使启动子此基因与芳香基因的关联杂染色体重排是芳香过多症的一个原因。可变剪接转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年11月提供]

OMIM数据库中对CGNL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CGNL1基因的介绍

基因序列

基因序列

CGNL1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CGNL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2071       rs2555       rs8784       rs11517       rs11856       rs749899       rs754342       rs754343       rs766103       rs878425       rs878958       rs907465       rs907466       rs907467       rs907468       rs907472       rs907473      

基因表达

基因表达

CGNL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGAACTCCACATTGCAG
59
TTCACCTGGAATAGCTCCT
58
CTGTCGTACACAAGTCCTC
58
CTGTTCCAGCTGTCTAGAG
57
ACTTGGTGTTATTATAGCAGCC
59
CTATATGCAAGTCACTGCACC
59
CAAATACTCAGGCCACACC
59
TCTGCTTAGCTGTCTCCTC
59
TGTCGTACACAAGTCCTCG
60
ACTGTTCCAGCTGTCTAGAG
59
CCAAACCAGGGAGTTTATAGTC
59
ATGCATGGATTCTGTGTTGG
59
AAACCAGGGAGTTTATAGTCCAG
60
CTATGCATGGATTCTGTGTTGG
60
ACCTGGAGTATGAGCTGGA
60
ACACCTTGTCCTCCATCTG
59
TGTCGTACACAAGTCCTCG
60
CTGTTCCAGCTGTCTAGAGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CGNL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CGNL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003774
Q0VF96 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
Q0VF96 (UniProtKB)
IEA
GO:0016459
Q0VF96 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CGNL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bipolar Disorder 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Schizophrenia 0.000271442 1 0 BeFree

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