CHFR (checkpoint with forkhead and ring finger domains)
- symbol:
- CHFR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q24.33
- gene_family:
- Ring finger proteins
- alias symbol:
- FLJ10796|RNF196
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55743
- ensembl gene id:
- ENSG00000072609
- ucsc gene id:
- uc001ulf.3
- refseq accession:
- NM_001161344
- hgnc_id:
- HGNC:20455
- approved reserved:
- 2003-02-14
CHFR（Checkpoint with Forkhead and Ring Finger Domains）是一个重要的细胞周期检查点基因，属于Forkhead盒（FOX）基因家族中的一员。该基因编码的蛋白质含有叉头结构域（Forkhead domain）和环指结构域（RING finger domain），主要参与调控有丝分裂的进程，特别是在纺锤体组装检查点（Spindle Assembly Checkpoint, SAC）中发挥关键作用。CHFR的功能是在有丝分裂早期监测微管-着丝粒的附着状态，若检测到异常，会延迟染色体凝集和核膜破裂，从而确保基因组稳定性。CHFR的表达产物通过泛素化修饰靶蛋白（如PLK1和Aurora A激酶）来调控其降解，进而影响细胞周期进程。CHFR的突变或表观遗传沉默（如启动子甲基化）会导致其功能丧失，从而破坏细胞周期检查点，增加基因组不稳定性，这与多种癌症的发生发展密切相关，包括结直肠癌、胃癌、肺癌等。当CHFR表达降低或缺失时，细胞无法正常阻滞有丝分裂，可能导致非整倍体和染色体异常，促进肿瘤发生。相反，CHFR过表达可能增强细胞对有丝分裂应激的敏感性，导致细胞周期阻滞或凋亡，理论上可能抑制肿瘤生长。CHFR属于FOX基因家族，该家族成员均含有保守的叉头结构域，主要作为转录因子参与调控细胞增殖、分化、代谢和应激反应等生物学过程。FOX家族基因的异常表达或突变常与发育障碍、代谢性疾病和癌症相关。CHFR作为该家族中独特的一员，因其直接参与细胞周期调控而成为癌症研究的重点靶点。
This gene encodes an E3 ubiquitin-protein ligase required for the maintenance of the antephase checkpoint that regulates cell cycle entry into mitosis and, therefore, may play a key role in cell cycle progression and tumorigenesis. The encoded protein has an N-terminal forkhead-associated domain, a central RING-finger domain, and a cysteine-rich C-terminal region. Alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been described. [provided by RefSeq, Mar 2014]
该基因编码的维持，调节细胞周期进入有丝分裂，因此，可能在细胞周期进展和肿瘤发生的关键作用antephase检查点的所需要的E3泛素 - 蛋白连接酶。所编码的蛋白质具有一个N-末端叉头相关联的域，一个中心环指结构域和富含半胱氨酸的C末端区域。编码不同蛋白同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2014年3月提供]
基因本体信息
CHFR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CHFR基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Stomach Neoplasms | 0.125720142 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.121085767 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Endometrial Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colorectal Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Squamous cell carcinoma | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Lung Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Esophageal Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Carcinogenesis | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
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