CHL1 (cell adhesion molecule L1 like)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHL1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p26.3
gene_family:
Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
CALL|L1CAM2|FLJ44930|MGC132578
alias name:
neural cell adhesion molecule|clos…
entrez id:
10752
ensembl gene id:
ENSG00000134121
ucsc gene id:
uc003bot.4
refseq accession:
NM_006614
hgnc_id:
HGNC:1939
approved reserved:
1998-10-14

基因染色体位置

基因染色体位置

3p26.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHL1（细胞粘附分子L1样蛋白）是一种重要的神经细胞粘附分子，属于L1蛋白家族（L1CAM家族）。该家族成员在神经发育中起关键作用，具有高度保守的Ig样和纤连蛋白III型重复结构域，介导细胞间及细胞与基质间的相互作用。CHL1主要表达于中枢神经系统，尤其在神经元轴突、树突和突触中富集，参与神经元的迁移、轴突导向、突触可塑性等过程。其功能特点包括通过同源或异源相互作用促进细胞粘附，激活细胞内信号通路（如MAPK、PI3K等）调控基因表达。CHL1基因突变可导致功能丧失，与神经发育障碍相关，如智力残疾、精神分裂症和自闭症谱系障碍。研究发现，CHL1缺失小鼠表现出学习记忆缺陷、突触异常及神经环路连接错误。过表达CHL1可能增强神经再生能力，但异常高表达与某些癌症（如黑色素瘤）的转移侵袭相关，可能通过促进上皮-间质转化（EMT）实现。相反，表达降低会损害神经修复，加剧神经退行性疾病进程。该基因与家族成员L1CAM共享约25-30%序列同源性，均通过免疫球蛋白超家族结构域介导嗜同性结合，但CHL1具有独特的蛋白水解切割特性。L1家族共性包括调控细胞识别、神经形态发生及肿瘤转移，其功能异常普遍关联神经系统疾病和癌症进展。CHL1还通过调节其他基因（如NCAM、N-cadherin）的表达影响神经突生长，并与Wnt、Notch通路存在交叉对话。

The protein encoded by this gene is a member of the L1 gene family of neural cell adhesion molecules. It is a neural recognition molecule that may be involved in signal transduction pathways. The deletion of one copy of this gene may be responsible for mental defects in patients with 3p- syndrome. This protein may also play a role in the growth of certain cancers. Alternate splicing results in both coding and non-coding variants. [provided by RefSeq, Nov 2011]

None

OMIM数据库中对CHL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHL1基因的介绍

基因序列

基因序列

CHL1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs930237       rs1391882       rs1391883       rs1391884       rs1865162       rs1865163       rs2060305       rs2196037       rs2196038       rs2196039       rs2201912       rs2201913       rs2201914       rs2217699       rs2293675       rs2387180       rs2387181      

基因表达

基因表达

CHL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAATTGATTCCCATGATGCG
59
GAAATGATCCTAGATGTGTTCTGAG
60
CTTAGGAGAAGGGAGTAAAGG
57
TCAAATACCTCTATTGGGTGAG
57
AGTGGGAGTAATTCTGAGGA
58
CATAATCCTGGATGCCATCTC
58
ACTTGGAAGAGGACTAATCGT
59
ACCTGTTGAACTGAAGATGG
58
TTAGGAGAAGGGAGTAAAGGT
58
CTCAAATACCTCTATTGGGTGAG
59
ATTGGTTCCAAGGCAAATTCC
60
TGAAGACTCACTGCCACTC
59
TAGGAGAAGGGAAATATGCTGG
60
GAGAAGAGCAATCGCACAC
59
ATTGGTTCCAAGGCAAATTCC
60
TGAAGACTCACTGCCACTC
59
CCATCTTCAGTTCAACAGGT
58
TCTGGATTTCCTTTAGCTTCAC
59
CGGAGAAAGTGATTAATTTGGG
58
TTTGCAGTTTACAGCACCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A087X0M8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8WEP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C0J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0001764
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0002020
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
O00533 (UniProtKB)
TAS
GO:0007411
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0008344
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0031103
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0035640
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0043524
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0045177
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0050890
O00533 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
O00533 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.129629949 8 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Chromosome 3, monosomy 3p 0.120814326 3 0 BeFree_ORPHANET
Intellectual Disability 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Obesity 0.12 1 1 GWASCAT
Angiomyolipoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Epithelial ovarian cancer 0.002367032 1 0 GAD
Sudden Cardiac Death 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Central neuroblastoma 0.001628651 6 0 BeFree
Neuroblastoma 0.001628651 6 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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