CHRNA9 (cholinergic receptor nicotinic alpha 9 subunit)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHRNA9
locus group:
protein-coding gene
location:
4p14
gene_family:
Cholinergic receptors, nicotinic
alias symbol:
NACHRA9
alias name:
acetylcholine receptor, nicotinic,…
entrez id:
55584
ensembl gene id:
ENSG00000174343
ucsc gene id:
uc003gva.2
refseq accession:
NM_017581
hgnc_id:
HGNC:14079
approved reserved:
2000-11-29

基因染色体位置

基因染色体位置

4p14
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHRNA9基因编码烟碱型乙酰胆碱受体α9亚基（nicotinic acetylcholine receptor subunit alpha 9），属于配体门控离子通道家族。该基因家族（CHRN）共有17个成员，共同特点是形成五聚体跨膜蛋白，介导神经递质乙酰胆碱的信号传递，参与突触可塑性和神经肌肉调控。CHRNA9主要与α10亚基（CHRNA10）结合形成异源五聚体受体，分布于耳蜗毛细胞、免疫细胞和部分神经元中。其生物学功能包括调控听觉信号转导（通过影响毛细胞钙离子内流）、调节炎症反应（通过胆碱能抗炎通路）以及参与痛觉调制。该受体被乙酰胆碱或尼古丁激活后，引发钠/钙离子内流，导致细胞膜去极化。CHRNA9突变可导致常染色体显性遗传性听力损失（DFNAA2），具体机制为突变体错误折叠影响α9α10受体组装，破坏耳蜗内毛细胞与听觉神经的突触传递。研究还发现该基因多态性与慢性疼痛、尼古丁成瘾及自身免疫疾病相关。过表达CHRNA9可能增强胆碱能抗炎作用但增加耳鸣风险，动物实验显示耳蜗过度表达会引发毛细胞功能亢进；而表达降低则导致噪声性耳聋易感性上升，并可能削弱神经保护作用。在癌症中，CHRNA9异常表达通过激活PI3K/AKT通路促进肿瘤进展，但在某些类型中又表现出抑癌特性。基因家族其他成员如CHRNA4/CHRNB2与癫痫相关，CHRNA7与精神分裂症相关，共性在于均通过调节离子通道影响神经系统功能。目前"烟碱型受体"（原英文nicotinic receptor）存在被误译为"尼古丁受体"的情况，需注意二者区别：虽然尼古丁能激活该受体，但其内源性配体为乙酰胆碱。

This gene is a member of the ligand-gated ionic channel family and nicotinic acetylcholine receptor gene superfamily. It encodes a plasma membrane protein that forms homo- or hetero-oligomeric divalent cation channels. This protein is involved in cochlea hair cell development and is also expressed in the outer hair cells (OHCs) of the adult cochlea. [provided by RefSeq, Feb 2012]

此基因是配体门控离子通道家族和烟碱乙酰胆碱受体基因超家族的成员。它编码形成均聚物或杂低聚的二价阳离子通道质膜蛋白。这种蛋白质是参与耳蜗毛细胞的发育和成年耳蜗的外毛细胞（外毛细胞）也表示。 [由RefSeq的，2012年2月提供]

OMIM数据库中对CHRNA9基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHRNA9基因的介绍

基因序列

基因序列

CHRNA9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHRNA9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3219981       rs4129630       rs4264869       rs4285123       rs4359945       rs4469115       rs4469116       rs4547831       rs4568270       rs4602530       rs4861064       rs4861065       rs4861305       rs4861306       rs4861307       rs4861323       rs4861327      

基因表达

基因表达

CHRNA9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGATGAACCAGTTTACGGG
58
TATTCTGGATTGGATCCCGT
58
CCCTGATAGGTAAATACTACATAGC
58
GGATATTCATCACCATGATGGT
58
GACCCAGAGGTTAAGACCT
58
CGTGGCTATGTAGTATTTACCTG
58
CCTGATAGGTAAATACTACATAGCC
58
TGGATATTCATCACCATGATGG
58
GACCCAGAGGTTAAGACCTG
59
CGTGGCTATGTAGTATTTACCTG
58
GATGAACCAGTTTACGGGA
57
GTATTCTGGATTGGATCCCG
57
GGATGAACCAGTTTACGGG
58
ATTCTGGATTGGATCCCGT
58
ACCCAGAGGTTAAGACCTG
58
CGTGGCTATGTAGTATTTACCTG
58
CCCTGATAGGTAAATACTACATAGC
58
GGATATTCATCACCATGATGGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHRNA9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHRNA9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005262
Q9UGM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9UGM1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9UGM1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9UGM1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005892
Q9UGM1 (UniProtKB)
IDA
GO:0007204
Q9UGM1 (UniProtKB)
IGI
GO:0007271
Q9UGM1 (UniProtKB)
IBA
GO:0015276
Q9UGM1 (UniProtKB)
TAS
GO:0022848
Q9UGM1 (UniProtKB)
IDA
GO:0030054
Q9UGM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0042166
Q9UGM1 (UniProtKB)
IBA
GO:0042472
Q9UGM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0045211
Q9UGM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0050910
Q9UGM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
Q9UGM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0099565
Q9UGM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004889
Q9UGM1 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHRNA9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.004734064 2 0 GAD
Weight Gain 0.002367032 1 0 GAD
Weight Gain Adverse Event 0.002367032 1 0 GAD
Systemic Scleroderma 0.000271442 1 2 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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