CHST11 (carbohydrate sulfotransferase 11)
- symbol:
- CHST11
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q23.3
- gene_family:
- Sulfotransferases, membrane-bound
- alias symbol:
- C4ST1|C4St-1|C4ST|HSA269537
- alias name:
- chondroitin 4-sulfotransferase 1
- entrez id:
- 50515
- ensembl gene id:
- ENSG00000171310
- ucsc gene id:
- uc001tkz.4
- refseq accession:
- NM_018413
- hgnc_id:
- HGNC:17422
- approved reserved:
- 2003-08-06
CHST11（碳水化合物磺基转移酶11，Carbohydrate Sulfotransferase 11）是一种编码硫酸基转移酶的基因，属于CHST基因家族（Carbohydrate Sulfotransferase Family）。该家族的主要功能是通过催化硫酸基团从供体分子（如PAPS，3'-磷酸腺苷-5'-磷酰硫酸）转移到碳水化合物底物（如糖胺聚糖GAGs）上，从而参与细胞外基质的修饰和信号传导。CHST11的生物学功能集中在硫酸化软骨素（Chondroitin Sulfate）的合成过程中，特别是在4-O位点的硫酸化修饰（4-sulfation），这种修饰对软骨素的生物活性和结构稳定性至关重要。CHST11的作用位点主要在细胞的高尔基体中，其表达产物通过调控硫酸化水平影响细胞外基质的组成，进而参与细胞黏附、迁移、增殖以及组织发育（如骨骼和软骨形成）。突变或功能异常可能导致硫酸化失衡，与多种疾病相关，例如骨骼发育异常（如短指症）、关节炎、肿瘤转移和心血管疾病。CHST11过表达可能增强软骨素的硫酸化，导致细胞外基质过度硬化，影响组织弹性（如血管或关节软骨），而表达降低则可能削弱基质的结构支持功能，加速组织退化。在癌症中，CHST11的异常表达可通过改变肿瘤微环境促进侵袭和转移。该基因家族（CHST）的共性在于均依赖PAPS作为硫酸基供体，并特异性修饰不同糖链结构，参与从神经发育到免疫调节的广泛生理过程。专业术语解释：硫酸化（Sulfation）指在分子中添加硫酸基团的生化过程；糖胺聚糖（GAGs）是一类带负电的多糖，存在于细胞表面和基质中；PAPS是硫酸化的通用供体分子。若中文术语不准确，可参考英文原词（如“硫酸化”对应Sulfation）。
The protein encoded by this gene belongs to the sulfotransferase 2 family. It is localized to the golgi membrane, and catalyzes the transfer of sulfate to position 4 of the N-acetylgalactosamine (GalNAc) residue of chondroitin. Chondroitin sulfate constitutes the predominant proteoglycan present in cartilage, and is distributed on the surfaces of many cells and extracellular matrices. A chromosomal translocation involving this gene and IgH, t(12;14)(q23;q32), has been reported in a patient with B-cell chronic lymphocytic leukemia. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]
由该基因编码的蛋白质属于磺基转移酶2家族。它被定位于高尔基体膜，并催化硫酸盐转移到软骨素N-乙酰胺（GalNAc）残基的4位。硫酸软骨素构成主要的蛋白聚糖存在于软骨中，并分布许多细胞和细胞外基质的表面上。染色体易位涉及此基因和IgH基因，叔（12; 14）（Q23; Q32），据报道，在B细胞慢性淋巴细胞白血病的患者。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
CHST11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CHST11基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 532 Glycosaminoglycan biosynthesis - chondroitin sulfate / dermatan sulfate [PATH:hsa00532] |
| 名称 |
|---|
| Chondroitin sulfate biosynthesis |
| Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism |
| Glycosaminoglycan metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pregnancy Complications, Parasitic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Placenta Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malaria, Falciparum | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Marijuana Abuse | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Invasive breast carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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