CHTF18 (chromosome transmission fidelity factor 18)
- symbol:
- CHTF18
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p13.3
- gene_family:
- AAA ATPases (ATPases associated with diverse cellular activities)
- alias symbol:
- CHL12|C321D2.4|Ctf18
- alias name:
- None
- entrez id:
- 63922
- ensembl gene id:
- ENSG00000127586
- ucsc gene id:
- uc002cke.4
- refseq accession:
- NM_022092
- hgnc_id:
- HGNC:18435
- approved reserved:
- 2003-04-04
CHTF18（Chromosome Transmission Fidelity Factor 18）是一种在DNA复制和染色体稳定性维持中起关键作用的基因，属于RFC（Replication Factor C）基因家族。RFC家族成员通常编码复制因子C复合物的亚基，该复合物在DNA复制和修复过程中负责加载和卸载PCNA（增殖细胞核抗原），从而确保DNA复制的准确性和基因组稳定性。CHTF18编码的蛋白是RFC复合物的一个亚基，与其他RFC亚基（如RFC1、RFC2、RFC3、RFC4和RFC5）共同发挥作用。CHTF18的突变或表达异常可能导致DNA复制错误、染色体不稳定性和基因组损伤，进而增加癌症风险。研究表明，CHTF18的突变与某些遗传性疾病（如小头畸形和智力障碍）以及多种癌症（如结直肠癌和乳腺癌）的发生有关。CHTF18过表达可能干扰正常的DNA复制和修复机制，导致基因组不稳定性和肿瘤发生；而降低表达则可能导致复制叉停滞和DNA损伤积累，同样增加癌症风险。此外，CHTF18的表达水平变化还可能影响其他与DNA复制和修复相关的基因（如BRCA1、BRCA2和TP53）的功能，进一步加剧基因组不稳定性。RFC基因家族的共性在于它们编码的蛋白均参与DNA复制、修复和染色体分离过程，确保遗传信息的准确传递。CHTF18作为该家族的一员，其功能异常可能对细胞周期调控和基因组完整性产生深远影响。
CHTF18, CHTF8 (MIM 613202), and DCC1 (DSCC1; MIM 613203) are components of an alternative replication factor C (RFC) (see MIM 600404) complex that loads PCNA (MIM 176740) onto DNA during S phase of the cell cycle (Merkle et al., 2003 [PubMed 12766176]; Bermudez et al., 2003 [PubMed 12930902]).[supplied by OMIM, Dec 2009]
CHTF18，CHTF8（MIM 613202）和DCC1（DSCC1; MIM 613203）是另一种复制因子C（RFC）的组成部分（见MIM 600404），在S期加载PCNA（MIM 176740）到DNA复合物细胞周期（梅克尔等，2003 [搜索PubMed 12766176];伯姆德兹等，2003 [搜索PubMed 12930902]）。[由OMIM，2009年12月供给]
基因本体信息
CHTF18基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CHTF18基因的本体（GO）信息：
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