CLCN2 (chloride voltage-gated channel 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLCN2
locus group:
protein-coding gene
location:
3q27.1
gene_family:
Chloride channels, voltage-sensitive
alias symbol:
CLC2|EJM6|ClC-2
alias name:
None
entrez id:
1181
ensembl gene id:
ENSG00000114859
ucsc gene id:
uc003foi.4
refseq accession:
NM_001171087
hgnc_id:
HGNC:2020
approved reserved:
1994-01-28

基因染色体位置

基因染色体位置

3q27.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLCN2基因编码氯离子通道蛋白2（Chloride Channel 2），属于电压门控氯离子通道（CLC）基因家族。该家族共有9个成员（CLCN1-CLCN7、CLCNKA和CLCNKB），主要功能是调控细胞内外氯离子和其他阴离子的跨膜转运，参与维持细胞膜电位、酸碱平衡和细胞体积调节。CLCN2蛋白广泛分布于大脑、视网膜、肾脏和睾丸等组织，尤其在神经元和胶质细胞中表达丰富，对抑制性神经递质GABA的突触后反应起重要调节作用。CLCN2通道具有电压依赖性，在超极化状态下激活，允许氯离子内流，从而稳定静息膜电位并抑制神经元过度兴奋。该基因突变可导致多种神经系统疾病，如特发性全面性癫痫（尤其是青少年肌阵挛性癫痫和失神发作）、白质脑病和视网膜变性。最常见的致病突变是功能丧失型突变（如p.Arg235Gln），会减少氯离子电流，破坏神经元抑制功能，诱发异常放电。CLCN2过表达可能增强抑制性神经传递，但实验显示在某些癫痫模型中反而加重发作，可能与细胞类型特异性作用有关；而表达降低会削弱抑制性调控，增加癫痫易感性。该基因还与脑水肿相关，因其参与胶质细胞渗透压调节，敲除小鼠模型显示血脑屏障破坏和星形胶质细胞肿胀。在视网膜中，CLCN2维持光感受器内外节间的离子平衡，突变可导致光感受器变性。值得注意的是，CLC家族成员均具有双重孔道结构，每个亚基可独立形成两个氯离子传导通路，但CLCN2是唯一在生理条件下主要作为等离子通道而非氯离子/质子交换器的成员。

This gene encodes a voltage-gated chloride channel. The encoded protein is a transmembrane protein that maintains chloride ion homeostasis in various cells. Defects in this gene may be a cause of certain epilepsies. Four transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]

None

OMIM数据库中对CLCN2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLCN2基因的介绍

基因序列

基因序列

CLCN2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLCN2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9944       rs2228291       rs2228292       rs2293603       rs3749221       rs3749222       rs3749223       rs3749224       rs4912540       rs6770808       rs6773786       rs6774418       rs9680897       rs9819126       rs9820367       rs9869577       rs9873702      

基因表达

基因表达

CLCN2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACCTCTTTGCACAAGACTC
59
ATGAGTCTGCCAATACTGGT
59
CCTCTTTGCACAAGACTCAC
59
CAATGAGTCTGCCAATACTGG
59
CTTCCTCATGAGGAAACGC
59
CATGAACTGTCCAAAGCCA
58
TGCATATCGCAAGCATGTG
59
GTGTTCCGGGATTCATTCTC
59
AATCGCTTCCTCATGAGGA
58
TTTCTGTGAGAGCTGTCCA
58
TGTCTTTGTCATTGGAGCA
57
TCCGTATGAATTCCATCTGG
57
CAGGTGAACACAGAAGACTC
58
CTTGAGTGCAGGCTTTAGG
58
GACCTCTTTGCACAAGACTC
59
ATGAGTCTGCCAATACTGGT
59
CCTCATGAGGAACCCTGAG
59
GAAGAGCAGGCGTCTAGAG
60
CTTTCTCAGCCGGATTCAC
59
CTTCATCTCAGGGATGCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLCN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLCN2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
H7C0Q8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005247
P51788 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P51788 (UniProtKB)
TAS
GO:0006810
P51788 (UniProtKB)
TAS
GO:0034220
P51788 (UniProtKB)
TAS
GO:0034707
P51788 (UniProtKB)
IEA
GO:0060041
P51788 (UniProtKB)
IEA
GO:0060689
P51788 (UniProtKB)
IEA
GO:1902476
P51788 (UniProtKB)
IEA
GO:1903959
P51788 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLCN2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
LEUKOENCEPHALOPATHY WITH ATAXIA 0.36 1 12 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Myoclonic Epilepsy, Juvenile 0.240542884 2 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Absence Epilepsy 0.123267234 2 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Idiopathic generalized epilepsy 0.121357209 5 1 BeFree_CTD_human
Epilepsy with grand mal seizures on awakening (disorder) 0.120271442 1 1 BeFree_CLINVAR
EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 11 0.12 1 1 UNIPROT
Cystic Fibrosis 0.081085767 5 0 BeFree_RGD
Epilepsy, Generalized 0.014078759 6 0 BeFree_GAD_LHGDN
Epilepsy 0.006448592 5 0 BeFree_GAD_LHGDN
Glioma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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