CLDN11 (claudin 11)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLDN11
locus group:
protein-coding gene
location:
3q26.2
gene_family:
Claudins
alias symbol:
OSP
alias name:
None
entrez id:
5010
ensembl gene id:
ENSG00000013297
ucsc gene id:
uc003fgx.4
refseq accession:
NM_005602
hgnc_id:
HGNC:8514
approved reserved:
1996-09-13

基因染色体位置

基因染色体位置

3q26.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLDN11（Claudin-11）是紧密连接蛋白家族（Claudin家族）的重要成员，主要功能是形成细胞间的紧密连接结构，维持组织屏障的完整性和选择性通透性。Claudin家族共有27个成员，其共性是参与细胞旁通透性的调控，通过四跨膜结构域形成紧密连接链，控制离子和小分子的跨细胞转运。CLDN11特异性地在髓鞘形成细胞（如少突胶质细胞和雪旺氏细胞）中高表达，是中枢和周围神经系统髓鞘的重要组成部分，对神经信号的高效传导至关重要。CLDN11缺失会导致髓鞘结构异常，引发神经系统疾病如遗传性痉挛性截瘫（SPG44）和佩梅样病（PMLD）。突变可能破坏其与其它紧密连接蛋白的相互作用，影响髓鞘的绝缘性能。过表达CLDN11可能增强髓鞘的稳定性，但异常高表达可能与某些肿瘤（如乳腺癌和前列腺癌）的转移相关，因其可能促进细胞迁移。降低表达则直接导致髓鞘发育不良，引发震颤、共济失调等神经症状。此外，CLDN11在睾丸中形成血睾屏障，其表达异常可能影响精子发生。研究还发现CLDN11与多发性硬化症（MS）的脱髓鞘病变相关，可能成为治疗靶点。该基因的表达受转录因子SOX10和MYRF的调控，并与MBP、PLP等髓鞘蛋白功能协同。

This gene encodes a member of the claudin family. Claudins are integral membrane proteins and components of tight junction strands. Tight junction strands serve as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space between epithelial or endothelial cell sheets, and also play critical roles in maintaining cell polarity and signal transductions. The protein encoded by this gene is a major component of central nervous system (CNS) myelin and plays an important role in regulating proliferation and migration of oligodendrocytes. Mouse studies showed that the gene deficiency results in deafness and loss of the Sertoli cell epithelial phenotype in the testis. This protein is a tight junction protein at the human blood-testis barrier (BTB), and the BTB disruption is related to a dysfunction of this gene. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified.[provided by RefSeq, Aug 2010]

该基因编码的紧密连接蛋白家族的一个成员。 Claudins是整合膜蛋白和紧密连接链的组分。紧密连接绳股用作物理屏障，以防止溶质和水自由通过上皮或内皮细胞片之间的细胞旁空间，并且还维持细胞极性和信号转导中发挥关键作用。由该基因编码的蛋白质是中枢神经系统（CNS）的髓鞘的主要组分和在调节少突胶质细胞的增殖和迁移中起重要作用。小鼠的研究显示，在睾丸支持细胞上皮细胞表型的耳聋和损失的基因缺陷的结果。这种蛋白是在人血 - 睾丸屏障（BTB）紧密连接蛋白，和BTB破坏有关，这个基因的功能障碍。另外剪接转录变体编码不同的亚型已经确定。[由RefSeq的，2010年8月提供]

OMIM数据库中对CLDN11基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLDN11基因的介绍

基因序列

基因序列

CLDN11基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLDN11基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13973       rs1477211       rs2032744       rs2111826       rs2422035       rs2422036       rs4955724       rs6444928       rs6444929       rs6764186       rs6770844       rs6794375       rs6794467       rs6801963       rs6804244       rs7613356       rs7616830      

基因表达

基因表达

CLDN11基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCGTGAGCTTTGGCTACTC
60
TACATGAGCCGAGATCACAC
60
CTGCATTGCCAGTTGACTG
60
TGCAGGGAAGAACAGTCAG
60
CTGGTGGACATCCTCATCC
60
AGGGAAGAACAGTCAGCAG
59
CTACTCCCTGTATGCAGGC
60
CAGGAGGATCACTTGAGCC
60
CTGGTGGACATCCTCATCC
60
AGGGAAGAACAGTCAGCAG
59
TTTGACTCCAAAGGCTGTC
58
CTGCTTAAATTGCACCAGG
57
GTTTCTACTACACTGCGGG
58
AGACCGAGACTTCTCTGTG
59
ACATGGAATGAGGACTATAGCTG
60
CAACTGAAGCAGCTCAACTG
60
ACCTGGTGCAATTTAAGCAG
59
ATCTGCAGACTTCTCATCCT
58
AATGTGGAAATGTTAAGCCG
57
TGCCTTCACAGTTAACTCC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLDN11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLDN11基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
B4DFI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
B4DFI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
B4DFI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
B4DFI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
O75508 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O75508 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
O75508 (UniProtKB)
ISS
GO:0007283
O75508 (UniProtKB)
IEA
GO:0008366
O75508 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
O75508 (UniProtKB)
IEA
GO:0016338
O75508 (UniProtKB)
ISS
GO:0042802
O75508 (UniProtKB)
ISS
GO:0043209
O75508 (UniProtKB)
IEA
GO:0045178
O75508 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
O75508 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLDN11基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Multiple Sclerosis 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Schizophrenia 0.002638474 1 1 BeFree_GAD
Mental disorders 0.002367032 1 1 GAD
Experimental Autoimmune Encephalomyelitis 0.000271442 1 0 BeFree
melanoma 0.000271442 1 0 BeFree
Herpes Simplex Infections 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Dysplastic Nevus 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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