CLDN12 (claudin 12)
- symbol:
- CLDN12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q21.13
- gene_family:
- Claudins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9069
- ensembl gene id:
- ENSG00000157224
- ucsc gene id:
- uc003ukr.4
- refseq accession:
- NM_012129
- hgnc_id:
- HGNC:2034
- approved reserved:
- 1998-12-11
CLDN12（Claudin-12）是紧密连接蛋白家族（Claudin家族）的成员之一，该家族由至少27个成员组成，主要功能是形成细胞间的紧密连接结构，维持细胞旁屏障的完整性和选择性通透性。Claudin家族蛋白的共同特点是具有四个跨膜结构域、两个细胞外环和一个细胞内环，通过调控离子和小分子的跨细胞旁转运参与多种生理过程。CLDN12在多个组织中表达，包括肾脏、肠道、睾丸和大脑，其表达产物是一种跨膜蛋白，主要定位于上皮细胞和内皮细胞的紧密连接处，参与调节钙离子（Ca²⁺）的旁细胞转运。研究表明，CLDN12可能通过其第二个细胞外环中的特定氨基酸残基与钙离子相互作用，影响钙的吸收和稳态。CLDN12的功能异常或突变可能导致紧密连接结构的破坏，进而影响组织的屏障功能。例如，在肾脏中，CLDN12的异常表达可能与钙的重吸收失调有关，但具体机制尚不明确。目前尚未发现CLDN12突变直接导致人类疾病的明确证据，但某些研究提示其可能与慢性肾病或电解质紊乱相关。当CLDN12过表达时，可能增强细胞旁钙离子的通透性，从而影响局部钙信号或钙依赖性生理过程；而降低表达则可能削弱钙转运，潜在干扰矿化组织（如骨骼或牙齿）的发育或功能。此外，CLDN12的表达变化可能影响其他Claudin家族成员（如CLDN2或CLDN16）的功能，因为这些蛋白常在紧密连接中协同作用。在癌症中，CLDN12的表达异常曾被报道，但其作用机制尚需进一步研究。总体而言，CLDN12作为Claudin家族中钙调控相关的一员，其功能细节和病理关联仍需更多实验验证。
This gene encodes a member of the claudin family. Claudins are integral membrane proteins and components of tight junction strands. Tight junction strands serve as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space between epithelial or endothelial cell sheets, and also play critical roles in maintaining cell polarity and signal transductions. This gene is expressed in the inner ear and bladder epithelium, and it is over-expressed in colorectal carcinomas. This protein and claudin 2 are critical for vitamin D-dependent Ca2+ absorption between enterocytes. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found.[provided by RefSeq, Sep 2011]
该基因编码的紧密连接蛋白家族的一个成员。 Claudins是整合膜蛋白和紧密连接链的组分。紧密连接绳股用作物理屏障，以防止溶质和水自由通过上皮或内皮细胞片之间的细胞旁空间，并且还维持细胞极性和信号转导中发挥关键作用。该基因在内耳和膀胱上皮中表达，并且它是过度表达在结肠直肠癌。此蛋白和紧密连接蛋白2是肠上皮细胞间维生素D依赖性钙吸收是至关重要的。编码相同的蛋白质多选择性剪接转录变异体已被发现。[由RefSeq的，2011年9月提供]
基因本体信息
CLDN12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLDN12基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Cell-cell junction organization |
| Tight junction interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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