CLDN15(Claudin-15)是紧密连接蛋白家族(Claudin家族)的成员之一,该家族由至少27个成员组成,主要功能是形成细胞间的紧密连接结构,维持上皮和内皮细胞的屏障功能并调控离子选择性通透性。CLDN15在肠道、肾脏等组织中高表达,尤其在肠道上皮细胞中发挥关键作用,负责调控钠离子的选择性通透性,影响肠道对水和电解质的吸收。其表达产物是一种四跨膜蛋白,通过与其他Claudin蛋白(如CLDN2、CLDN7)相互作用形成紧密连接链,共同维持细胞旁通透性的稳定性。CLDN15基因突变可能导致其功能异常,例如错义突变R129T会破坏其离子选择性,引发家族性低镁血症伴继发性低钙血症(一种罕见的电解质紊乱疾病),或与某些慢性肠道炎症(如克罗恩病)的易感性相关。若CLDN15过表达,可能增强肠道对钠离子的吸收,导致体液潴留或高血压风险上升;而表达降低则可能破坏肠道屏障完整性,引发渗透性腹泻或加重炎症性肠病。Claudin家族的共性包括:均含有4个跨膜结构域、N端和C端均位于胞内,且通过细胞外环介导同型或异型相互作用。CLDN15还参与Wnt/β-catenin信号通路的调控,其异常表达可能间接影响细胞增殖相关基因(如MYC)的活性。研究还发现CLDN15在胰腺导管腺癌中表达上调,可能与肿瘤转移相关,这提示其潜在的双重角色——既维持生理屏障,又在病理状态下参与疾病进展。
This gene encodes a member of the claudin family. Claudins are integral membrane proteins and components of tight junction strands. Tight junction strands serve as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space between epithelial or endothelial cell sheets, and also play critical roles in maintaining cell polarity and signal transductions. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010]
该基因编码的紧密连接蛋白家族的一个成员。 Claudins是整合膜蛋白和紧密连接链的组分。紧密连接绳股用作物理屏障,以防止溶质和水自由通过上皮或内皮细胞片之间的细胞旁空间,并且还维持细胞极性和信号转导中发挥关键作用。已发现此基因编码相同蛋白质可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的,2010年6月提供]
CLDN15基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CLDN15基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
5160 Hepatitis C [PATH:hsa05160] |
名称 |
---|
Cell junction organization |
Cell-Cell communication |
Cell-cell junction organization |
Tight junction interactions |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant Mesothelioma of Peritoneum | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。