CLDN20 (claudin 20)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLDN20
locus group:
protein-coding gene
location:
6q25.3
gene_family:
Claudins
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
49861
ensembl gene id:
ENSG00000171217
ucsc gene id:
uc003qql.2
refseq accession:
NM_001001346
hgnc_id:
HGNC:2042
approved reserved:
2000-03-15

基因染色体位置

基因染色体位置

6q25.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLDN20（Claudin 20）是紧密连接蛋白家族（Claudin家族）的成员之一，该家族由27个成员组成，主要功能是形成细胞间的紧密连接结构，调控细胞旁通透性和维持组织屏障功能。Claudin家族蛋白的共同特点是具有四个跨膜结构域、两个细胞外环和一个细胞内环，通过相互作用形成紧密连接链，选择性控制离子和小分子的跨细胞旁路运输。CLDN20主要在肾脏、睾丸和大脑等组织中表达，其具体功能尚未完全阐明，但与其他Claudin成员类似，它可能参与调节细胞旁离子转运和屏障完整性。研究表明，CLDN20可能在肾脏的电解质平衡中发挥作用，特别是在远端肾小管和集合管中，可能与钠离子和氯离子的重吸收有关。目前关于CLDN20突变的研究较少，但Claudin家族其他成员的突变常导致屏障功能异常，引发如家族性低镁血症、高钙尿症或耳聋等疾病。CLDN20的过表达可能破坏紧密连接的正常组成，影响离子选择性通透性，导致电解质紊乱；而表达降低可能削弱组织屏障功能，增加渗透性。由于Claudin家族成员功能存在冗余，单个基因的异常可能被其他成员部分补偿。CLDN20与某些肾脏疾病和神经系统疾病的潜在关联正在研究中，但具体机制尚不明确。该基因的调控可能涉及转录因子如GRHL2和激素信号通路。由于研究有限，CLDN20的详细生物学特性和病理学意义仍需进一步探索。

This gene encodes a member of the claudin family. Claudins are integral membrane proteins and components of tight junction strands. Tight junction strands serve as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space between epithelial or endothelial cell sheets, and also play critical roles in maintaining cell polarity and signal transductions. [provided by RefSeq, Jun 2010]

该基因编码的紧密连接蛋白家族的一个成员。 Claudins是整合膜蛋白和紧密连接链的组分。紧密连接绳股用作物理屏障，以防止溶质和水自由通过上皮或内皮细胞片之间的细胞旁空间，并且还维持细胞极性和信号转导中发挥关键作用。 [由RefSeq的，2010年6月提供]

OMIM数据库中对CLDN20基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLDN20基因的介绍

基因序列

基因序列

CLDN20基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLDN20基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs912718       rs912719       rs927717       rs927718       rs1012276       rs1014664       rs1041098       rs1408755       rs1547244       rs1547245       rs1555774       rs1969863       rs2019152       rs2281839       rs2352572       rs2352573       rs2985700      

基因表达

基因表达

CLDN20基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTCCCAGGCTTTGTTATTTGG
60
GGATGAAAGCAAGGAGCTG
59
TTTCCCAGGCTTTGTTATTTGG
60
GATGAAAGCAAGGAGCTGG
59
TTTCCCAGGCTTTGTTATTTGG
60
ATGAAAGCAAGGAGCTGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLDN20基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLDN20基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
P56880 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P56880 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
P56880 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
P56880 (UniProtKB)
IEA
GO:0016338
P56880 (UniProtKB)
ISS
GO:0042802
P56880 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLDN20基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Fibrinogen Adverse Event 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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