CLDN6 (claudin 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLDN6
locus group:
protein-coding gene
location:
16p13.3
gene_family:
Claudins
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None
alias name:
None
entrez id:
9074
ensembl gene id:
ENSG00000184697
ucsc gene id:
uc002csu.5
refseq accession:
NM_021195
hgnc_id:
HGNC:2048
approved reserved:
1998-11-19

基因染色体位置

基因染色体位置

16p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLDN6（Claudin 6）是紧密连接蛋白家族（Claudin家族）的成员之一，该家族由至少27个成员组成，主要功能是形成细胞间的紧密连接结构，维持细胞旁屏障的完整性和选择性通透性。Claudin家族蛋白的共同特点是具有四个跨膜结构域、两个细胞外环和一个细胞内环，通过调控离子和小分子的跨细胞旁路运输参与多种生理过程。CLDN6主要在胚胎发育过程中高表达，成年后表达水平显著降低，但在某些肿瘤（如胃癌、卵巢癌和睾丸癌）中可能重新激活或过表达。CLDN6通过参与细胞间黏附和信号传导影响上皮细胞的极化和屏障功能，其异常表达可能导致紧密连接结构破坏，进而影响组织稳态。CLDN6突变或表达异常与多种疾病相关，例如过表达可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，而敲低表达可能抑制肿瘤进展。研究表明CLDN6在某些癌症中作为肿瘤标志物，可能成为免疫治疗的潜在靶点，例如针对CLDN6的CAR-T细胞疗法正在研究中。CLDN6还参与调节Wnt/β-catenin等信号通路，影响细胞增殖和分化。由于其在正常组织中低表达而在某些肿瘤中高表达的特性，CLDN6被认为是一个有潜力的肿瘤特异性治疗靶点。CLDN6与其他Claudin家族成员（如CLDN3、CLDN4和CLDN7）具有功能冗余性，但在组织分布和具体功能上存在差异。该基因的调控机制和精确功能仍在深入研究中，特别是在胚胎发育和肿瘤发生中的作用需要进一步阐明。

Tight junctions represent one mode of cell-to-cell adhesion in epithelial or endothelial cell sheets, forming continuous seals around cells and serving as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space. These junctions are comprised of sets of continuous networking strands in the outwardly facing cytoplasmic leaflet, with complementary grooves in the inwardly facing extracytoplasmic leaflet. This gene encodes a component of tight junction strands, which is a member of the claudin family. The protein is an integral membrane protein and is one of the entry cofactors for hepatitis C virus. The gene methylation may be involved in esophageal tumorigenesis. This gene is adjacent to another family member CLDN9 on chromosome 16.[provided by RefSeq, Aug 2010]

紧密连接表示在上皮或内皮细胞片的细胞 - 细胞粘附的一种模式中，周围形成细胞连续密封件和用作物理屏障，以防止溶质和水自由通过细胞旁空间。这些结被在朝外细胞质小叶由集连续联网股，并在面向内的细胞质外小叶互补凹槽。该基因编码紧密连接链的一个组成部分，它是紧密连接蛋白家族的一个成员。该蛋白质是完整的膜蛋白，是条目辅因子为丙型肝炎病毒之一。该基因的甲基化可能参与了食管肿瘤的发生。这个基因是毗邻的16号染色体的另一个家庭成员CLDN9 [由RefSeq的，2010年8月提供]

OMIM数据库中对CLDN6基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLDN6基因的介绍

基因序列

基因序列

CLDN6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLDN6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2232794       rs2257295       rs2269911       rs2526262       rs2526263       rs2717700       rs2717701       rs2717702       rs2717703       rs2717704       rs5026503       rs5815142       rs8049132       rs8064223       rs9940735       rs34099303       rs34470123      

基因表达

基因表达

CLDN6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATCTCCTTCGCAGTGCAG
59
AGTGAGTCGTACACCTTGC
59
TCCCTTATCTCCTTCGCAG
59
AGTGAGTCGTACACCTTGC
60
TATCTCCTTCGCAGTGCAG
60
CAAGGGTGAGAAACAGCAG
59
GGCGGATTACGAGAGTAGG
60
GCTTCACCACTTAAGCAGC
60
TTATCTCCTTCGCAGTGCA
59
AGGGTGAGAAACAGCAGAG
59
TTATCTCCTTCGCAGTGCA
59
AGTGAGTCGTACACCTTGC
60
GCGGATTACGAGAGTAGGA
58
CGCTTCACCACTTAAGCAG
59
GGCGGATTACGAGAGTAGG
60
CTTCACCACTTAAGCAGCG
59
TATCTCCTTCGCAGTGCAG
60
AGGGTGAGAAACAGCAGAG
59
TATCTCCTTCGCAGTGCAG
60
AGTGAGTCGTACACCTTGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLDN6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLDN6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
P56747 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
P56747 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
P56747 (UniProtKB)
IEA
GO:0016032
P56747 (UniProtKB)
IEA
GO:0016327
P56747 (UniProtKB)
IEA
GO:0016338
P56747 (UniProtKB)
ISS
GO:0042802
P56747 (UniProtKB)
ISS
GO:0045216
P56747 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLDN6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.001357209 5 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Rhabdoid Tumor 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Neuroectodermal Tumor, Primitive 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma, Large Cell 0.000271442 1 0 BeFree
Adenocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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