CLEC12A (C-type lectin domain family 12 member A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLEC12A
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.31
gene_family:
C-type lectin domain family
alias symbol:
CLL-1|MICL|CD371|DCAL-2
alias name:
dendritic cell-associated lectin 2…
entrez id:
160364
ensembl gene id:
ENSG00000172322
ucsc gene id:
uc001qwq.3
refseq accession:
NM_138337
hgnc_id:
HGNC:31713
approved reserved:
2005-02-09

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLEC12A（C-type lectin domain family 12 member A）属于C型凝集素受体家族（CLEC家族），是一类重要的免疫调节分子。该基因编码的蛋白是一种跨膜受体，主要表达在髓系细胞如树突状细胞、巨噬细胞和中性粒细胞表面，参与先天免疫应答。CLEC12A通过识别内源性危险信号（如尿酸钠晶体）或病原体相关分子模式（PAMPs）来调控炎症反应，其胞内段含有免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM），可传递抑制性信号，负向调节免疫细胞的活化，防止过度炎症反应。突变可能导致免疫失调，如自身免疫疾病或慢性炎症。研究发现CLEC12A在某些癌症（如急性髓系白血病）中表达异常，可能参与肿瘤免疫逃逸。过表达CLEC12A会抑制免疫细胞活性，降低抗肿瘤免疫应答；而敲低或阻断其功能可增强免疫细胞杀伤作用。CLEC家族成员均含有保守的C型凝集素样结构域，多数参与病原体识别和免疫调节。CLEC12A与家族其他成员（如CLEC7A、CLEC9A）协同调控炎症和免疫耐受，但其配体识别特异性及下游信号通路存在差异。该基因在维持免疫平衡中起关键作用，是潜在的免疫治疗靶点。

This gene encodes a member of the C-type lectin/C-type lectin-like domain (CTL/CTLD) superfamily. Members of this family share a common protein fold and have diverse functions, such as cell adhesion, cell-cell signaling, glycoprotein turnover, and roles in inflammation and immune response. The protein encoded by this gene is a negative regulator of granulocyte and monocyte function. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. This gene is closely linked to other CTL/CTLD superfamily members in the natural killer gene complex region on chromosome 12p13. [provided by RefSeq, May 2011]

该基因编码超家族的C-型凝集素/ C-型凝集素样结构域（CTL / CTLD）的成员。这家人共享一个共同的蛋白折叠，并有不同的功能，例如细胞粘附，细胞 - 细胞信号传导，糖蛋白周转和角色在炎症和免疫反应的成员。由该基因编码的蛋白质是粒细胞和单核细胞功能的负调节剂。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。该基因是密切相关的其他CTL / CTLD家族成员在自然杀伤基因复合体区域的12p13染色体。 [由RefSeq的，2011年5月提供]

OMIM数据库中对CLEC12A基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLEC12A基因的介绍

基因序列

基因序列

CLEC12A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLEC12A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15635       rs471463       rs471521       rs473289       rs476564       rs476844       rs477658       rs477751       rs478829       rs479499       rs479624       rs479809       rs483499       rs483576       rs486134       rs505594       rs519291      

基因表达

基因表达

CLEC12A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTCCTGAAGAAGATTCCACTC
60
GGTGCGTTTCTTATAACCCAG
59
TCTTGGCAAGCATGTTTCAC
60
TTCTCTGGAGCTCTTCACTG
59
ATCTCCTGAAGAAGATTCCACTC
60
GGTGCGTTTCTTATAACCCAG
59
TCTTGGCAAGCATGTTTCAC
60
TTCTCTGGAGCTCTTCACTG
59
CAAGATCAGGAACCTCTCCA
58
CATTTGTGCTCTTGTTCTTTGC
59
CAAGATCAGGAACCTCTCCA
59
CATTTGTGCTCTTGTTCTTTGC
60
ATCTCCTGAAGAAGATTCCACTC
60
GGTGCGTTTCTTATAACCCAG
59
ATCTCCTGAAGAAGATTCCACTC
60
GGTGCGTTTCTTATAACCCAG
59
AAGATCAGGAACCTCTCCAC
58
CATTTGTGCTCTTGTTCTTTGC
59
GGATTATCTCCTGAAGAAGATTCC
59
GTTTCTTATAACCCAGGCAGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLEC12A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLEC12A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A8MVL9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q5QGZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q5QGZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030246
Q5QGZ9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLEC12A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rheumatoid Arthritis 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.00272435 1 0 LHGDN
Inflammation 0.00272435 1 0 LHGDN
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance 0.000271442 1 1 BeFree
Neoplasm, Residual 0.000271442 1 0 BeFree
MULTICYSTIC RENAL DYSPLASIA, BILATERAL 0.000271442 1 0 BeFree
Splenic Marginal Zone B-Cell Lymphoma 0.000271442 1 1 BeFree
Waldenstrom Macroglobulinemia 0.000271442 1 1 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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