CLEC4C (C-type lectin domain family 4 member C)
- symbol:
- CLEC4C
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.31
- gene_family:
- CD molecules|C-type lectin domain family
- alias symbol:
- HECL|DLEC|BDCA2|CD303
- alias name:
- None
- entrez id:
- 170482
- ensembl gene id:
- ENSG00000198178
- ucsc gene id:
- uc001qth.1
- refseq accession:
- NM_203503
- hgnc_id:
- HGNC:13258
- approved reserved:
- 2000-12-21
CLEC4C（C型凝集素结构域家族4成员C，C-type lectin domain family 4 member C），也称为BDCA-2（血液树突状细胞抗原-2，blood dendritic cell antigen-2），是一种主要表达于浆细胞样树突状细胞（pDCs，plasmacytoid dendritic cells）表面的C型凝集素受体。它的生物学功能涉及免疫调节，特别是通过识别病原体相关分子模式（PAMPs，pathogen-associated molecular patterns）如病毒糖蛋白，参与抗病毒免疫应答。CLEC4C通过其胞内段ITIM（免疫受体酪氨酸抑制基序，immunoreceptor tyrosine-based inhibitory motif）传递抑制性信号，下调干扰素（IFN，interferon）和促炎细胞因子的产生，从而调控pDCs的过度激活。该基因的主要作用位点是pDCs的细胞膜，通过与配体结合后内化并触发下游信号通路。突变或异常表达可能影响免疫平衡：功能丧失突变可能导致pDCs过度活化，增加I型干扰素分泌，与自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮，SLE）相关；而过度表达可能抑制免疫应答，增加病毒感染风险。CLEC4C属于C型凝集素受体家族（CLEC家族），该家族共性是通过钙离子依赖的糖识别结构域结合糖基化配体，参与病原体识别、细胞黏附和免疫调控。降低CLEC4C表达会增强pDCs的干扰素产生，可能加剧自身免疫反应；过表达则可能抑制抗病毒免疫，导致慢性感染。目前针对CLEC4C的抗体疗法（如抗BDCA-2单抗）正在研究用于治疗SLE，通过靶向抑制pDCs的异常活化。专业术语中，浆细胞样树突状细胞（pDCs）是专门分泌大量I型干扰素的免疫细胞，ITIM基序是抑制性受体传递负调控信号的保守序列。
This gene encodes a member of the C-type lectin/C-type lectin-like domain (CTL/CTLD) superfamily. Members of this family share a common protein fold and have diverse functions, such as cell adhesion, cell-cell signalling, glycoprotein turnover, and roles in inflammation and immune response. The encoded type 2 transmembrane protein may play a role in dendritic cell function. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码超家族的C-型凝集素/ C-型凝集素样结构域（CTL / CTLD）的成员。这家人共享一个共同的蛋白折叠，并有不同的功能，例如细胞粘附，细胞 - 细胞信号传导，糖蛋白周转和角色在炎症和免疫反应的成员。所编码的2型跨膜蛋白可能参与树突细胞功能的作用。编码不同的两种亚型变种成绩单已经确定了这个基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CLEC4C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLEC4C基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Nasopharyngeal carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tuberculosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nasal Polyps | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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