CLEC9A(C-type lectin domain family 9 member A)属于C型凝集素受体家族(CLEC家族),是一类重要的免疫识别受体基因家族,其成员通常参与病原体识别、抗原提呈和免疫调节。CLEC9A主要在树突状细胞(DC)表面表达,特别是CD8α+和CD103+ DC亚群,作为特异性受体识别死亡或受损细胞释放的肌动蛋白相关分子(如F-actin),从而启动交叉提呈途径,激活CD8+ T细胞免疫应答。CLEC9A通过其胞内段ITAM样基序传递信号,促进DC成熟和抗原加工,在抗感染和抗肿瘤免疫中起关键作用。突变或功能缺失可能导致交叉提呈功能受损,与慢性感染、肿瘤免疫逃逸相关;某些CLEC9A多态性还与自身免疫疾病(如类风湿关节炎)易感性有关。过表达CLEC9A可增强DC的抗原提呈能力,促进T细胞活化,被用于肿瘤疫苗开发(如将CLEC9A抗体偶联抗原靶向DC);而表达降低则削弱机体对病毒和肿瘤的免疫监视。CLEC家族共性包括:具有保守的C型凝集素样结构域(部分依赖钙离子结合糖类)、多参与模式识别、在髓系细胞高表达并调控炎症反应。CLEC9A与家族成员CLEC12A、CLEC4C等协同调节免疫平衡,其独特之处在于专一性识别内源性危险信号而非病原体相关分子模式(PAMP)。
CLEC9A is a group V C-type lectin-like receptor (CTLR) that functions as an activation receptor and is expressed on myeloid lineage cells (Huysamen et al., 2008 [PubMed 18408006]).[supplied by OMIM, Aug 2008]
CLEC9A是V族C型凝集素样受体(CTLR),该函数作为激活受体和骨髓谱系细胞中表达[由OMIM供给(Huysamen等人,2008 [搜索PubMed 18408006])。 2008年8月]
CLEC9A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CLEC9A基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Alkaline Phosphatase Adverse Event | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Malaria, Cerebral | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Diphtheria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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