CLIC2 (chloride intracellular channel 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLIC2
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq28
gene_family:
Chloride intracellular channels
alias symbol:
XAP121|CLCNL2
alias name:
None
entrez id:
1193
ensembl gene id:
ENSG00000155962
ucsc gene id:
uc004fnf.5
refseq accession:
NM_001289
hgnc_id:
HGNC:2063
approved reserved:
1997-10-17

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLIC2（氯离子细胞内通道蛋白2）属于CLIC基因家族，该家族成员编码的蛋白质具有独特的特性，能够在可溶性和膜结合形式之间转换，主要参与细胞内氯离子通道的调节。CLIC2蛋白在多种组织中表达，尤其在心脏、大脑和骨骼肌中表达较高。它的主要生物学功能包括调节细胞内氯离子平衡、参与细胞体积调控以及影响细胞膜的兴奋性。CLIC2在心脏中与兰尼碱受体（RyR2）相互作用，调节钙离子的释放，从而影响心肌细胞的收缩功能。CLIC2基因突变与X连锁智力障碍和心脏病有关，特别是某些突变会导致CLIC2蛋白功能异常，干扰兰尼碱受体的正常功能，引发心律失常或心肌病。CLIC2过表达可能导致细胞内氯离子浓度异常，影响细胞电活动和信号传导，而表达降低则可能破坏细胞稳态，影响心脏和神经系统的正常功能。CLIC基因家族的共性包括编码的蛋白质具有谷胱甘肽S-转移酶（GST）样结构域，能够形成氯离子通道，并在氧化应激条件下从可溶性状态转变为膜结合状态。CLIC家族成员广泛参与细胞生理过程，如细胞凋亡、增殖和离子稳态。CLIC2的异常表达或功能紊乱还与某些神经系统疾病和癌症的发展有关，但其具体机制仍需进一步研究。

This gene encodes a chloride intracellular channel protein. Chloride channels are a diverse group of proteins that regulate fundamental cellular processes including stabilization of cell membrane potential, transepithelial transport, maintenance of intracellular pH, and regulation of cell volume. This protein may play a role in inhibiting the function of ryanodine receptor 2. A mutation in this gene is the cause of X-linked mental retardation-32. [provided by RefSeq, Aug 2013]

该基因编码氯离子通道蛋白。氯离子通道是调节基本细胞过程，包括细胞的膜电位的稳定，跨膜运输，细胞内pH的维护和细胞体积的调控蛋白的一个多元化的群体。这种蛋白可以以抑制兰尼碱受体2的功能在该基因中的突变是X-连锁的智力低下-32的原因发挥作用。 [由RefSeq的，2013年8月提供]

OMIM数据库中对CLIC2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLIC2基因的介绍

基因序列

基因序列

CLIC2基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

CLIC2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782820902       rs782818779       rs782820673       rs782818218       rs782815723       rs782812859       rs782813535       rs782807344       rs782808978       rs782809067       rs782809616       rs782810557       rs782807100       rs782806137       rs782806501       rs782804404       rs782804834      

基因表达

基因表达

CLIC2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATGACCAGGTACCCTCAC
59
ACGCTTGAATTCTTTGAGCA
58
TGACATGACCAGAAAGCCT
59
AACTCCTTGTTATACACCAGGA
58
TGTTGACATGACCAGGTACC
59
AAACTTGGCAAAGAGGTTACAG
59
TTGACATGACCAGAAAGCC
58
ACTCCTTGTTATACACCAGGA
58
TGTTGACATGACCAGGTACC
59
AACTTGGCAAAGAGGTTACAG
58
GACATGACCAGAAAGCCTG
58
CAACTCCTTGTTATACACCAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLIC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLIC2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005254
A6PVS0 (UniProtKB)
IEA
GO:0060315
A6PVS0 (UniProtKB)
IEA
GO:1902476
A6PVS0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004602
O15247 (UniProtKB)
IDA
GO:0005244
O15247 (UniProtKB)
IEA
GO:0005254
O15247 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O15247 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
O15247 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
O15247 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
O15247 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O15247 (UniProtKB)
TAS
GO:0006810
O15247 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
O15247 (UniProtKB)
TAS
GO:0010880
O15247 (UniProtKB)
IDA
GO:0010880
O15247 (UniProtKB)
IDA
GO:0010881
O15247 (UniProtKB)
IC
GO:0034707
O15247 (UniProtKB)
IEA
GO:0051099
O15247 (UniProtKB)
IDA
GO:0060315
O15247 (UniProtKB)
IDA
GO:0060315
O15247 (UniProtKB)
IDA
GO:0098869
O15247 (UniProtKB)
IEA
GO:1902476
O15247 (UniProtKB)
IEA
GO:0004364
O15247 (UniProtKB)
IDA
GO:0006749
O15247 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLIC2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 32 0.36 1 1 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Intellectual Disability 0.000271442 1 1 BeFree
Fibrillation 0.000271442 1 1 BeFree
Congestive heart failure 0.000271442 1 1 BeFree
Channelopathies 0.000271442 1 0 BeFree
Seizures 0.000271442 1 0 BeFree
Developmental Disabilities 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2