CLIC5 (chloride intracellular channel 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLIC5
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.1
gene_family:
Chloride intracellular channels
alias symbol:
DFNB102
alias name:
None
entrez id:
53405
ensembl gene id:
ENSG00000112782
ucsc gene id:
uc003oxu.5
refseq accession:
NM_001114086
hgnc_id:
HGNC:13517
approved reserved:
2000-10-31

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLIC5（Chloride Intracellular Channel 5）属于CLIC基因家族，该家族编码一类具有双重功能的蛋白质，既可作为可溶性蛋白存在，也可插入细胞膜形成氯离子通道，参与调节细胞内外的离子平衡和细胞体积。CLIC5主要表达于肾脏、内耳、视网膜和心脏等组织，其功能与细胞骨架动态调节、细胞迁移及信号转导密切相关。在内耳毛细胞中，CLIC5通过与ezrin等细胞骨架蛋白相互作用，维持静纤毛的结构完整性，对听觉功能至关重要。CLIC5的突变或表达异常可导致多种疾病，例如CLIC5基因突变与人类非综合征型耳聋（DFNB102）相关，表现为进行性听力丧失。在小鼠模型中，CLIC5缺失会导致内耳毛细胞静纤毛结构紊乱和听力障碍。此外，CLIC5在肾脏足细胞中高表达，其功能异常可能影响肾小球滤过屏障，与蛋白尿和肾病发生有关。CLIC5还参与血管生成和肿瘤进展，在某些癌症（如乳腺癌）中过表达可能促进肿瘤细胞侵袭和转移。CLIC基因家族的共性在于其成员均含有保守的谷胱甘肽S-转移酶（GST）样结构域，能够响应氧化还原状态的变化，从可溶性形式转变为膜通道形式。当CLIC5过表达时，可能破坏细胞正常的离子稳态，导致细胞凋亡或异常增殖；而表达降低则可能影响细胞骨架稳定性，尤其在内耳和肾脏组织中引发功能障碍。研究还发现CLIC5与TGF-β信号通路存在交叉作用，其表达水平变化可能间接影响该通路相关基因的表达。目前针对CLIC5的研究主要集中在耳聋和肾脏疾病的分子机制探索，以及其在癌症中的潜在诊断价值。

This gene encodes a member of the chloride intracellular channel (CLIC) family of chloride ion channels. The encoded protein associates with actin-based cytoskeletal structures and may play a role in multiple processes including hair cell stereocilia formation, myoblast proliferation and glomerular podocyte and endothelial cell maintenance. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基??因编码的氯离子通道（CLIC）家族的氯离子通道的成员。编码的蛋白质与关联基于肌动蛋白细胞骨架结构和可能在多个进程，包括毛细胞纤毛的形成，成肌细胞增殖和肾小球足细胞和内皮细胞维持的作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对CLIC5基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLIC5基因的介绍

基因序列

基因序列

CLIC5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLIC5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2145       rs2146       rs3224       rs720523       rs723580       rs946223       rs946224       rs946225       rs946226       rs949678       rs1001938       rs1010893       rs1128514       rs1204332       rs1204333       rs1204334       rs1204335      

基因表达

基因表达

CLIC5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACGCCCGAGATCTTTCTC
60
CCTAAGGACCTCACCACAC
59
CTTCTTCCAACAGATGAGTATTCTG
60
AGTAGCTCATCTAGAATCCTGTC
59
TTGTGAAGGAGGAAGGATGG
60
GTTTCCCTACTTCTGCAGC
59
CTTTGTGAAGGCTGGAATCG
60
GACTCCTTTCAGCCAGAGG
60
CCTCTTTGTGAAGGCTGGA
60
AGCCAGAGGATCATGAAGAG
59
ATTGACGCCAACACTTGTG
59
GTGGTACTTGTTCCTTGACC
59
CAATGCTGCTCTTGAAAGAG
58
TCAATCTCCTCTGGTAGAGG
58
CATAAAGCACGGCAAACCA
60
ATTTGAAGATTCGGGCCCA
60
TTAGTTGGAAGAGGTTAGGAGC
60
GGGACGTACAATGGAAATGTG
60
TTGTGAAGGCTGGAATCGA
59
GACTCCTTTCAGCCAGAGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLIC5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLIC5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002024
Q9NZA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005244
Q9NZA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005254
Q9NZA1 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q9NZA1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZA1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZA1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005794
Q9NZA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
Q9NZA1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005815
Q9NZA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005938
Q9NZA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
Q9NZA1 (UniProtKB)
NAS
GO:0006821
Q9NZA1 (UniProtKB)
IDA
GO:0007565
Q9NZA1 (UniProtKB)
TAS
GO:0007605
Q9NZA1 (UniProtKB)
IMP
GO:0008104
Q9NZA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0015629
Q9NZA1 (UniProtKB)
IDA
GO:0032420
Q9NZA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0034707
Q9NZA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
Q9NZA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0050885
Q9NZA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0060088
Q9NZA1 (UniProtKB)
IBA
GO:0070062
Q9NZA1 (UniProtKB)
IDA
GO:1902476
Q9NZA1 (UniProtKB)
IBA
GO:0004364
Q9NZA1 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
Q9NZA1 (UniProtKB)
IBA
GO:0006749
Q9NZA1 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLIC5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Common Migraine 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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