CLNK (cytokine dependent hematopoietic cell linker)
- symbol:
- CLNK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p16.1
- gene_family:
- SH2 domain containing
- alias symbol:
- MIST
- alias name:
- mast cell immunoreceptor signal tr…
- entrez id:
- 116449
- ensembl gene id:
- ENSG00000109684
- ucsc gene id:
- uc003gmo.5
- refseq accession:
- NM_052964
- hgnc_id:
- HGNC:17438
- approved reserved:
- 2008-11-20
CLNK（也称为细胞质连接器适配蛋白，Cytoplasmic Linker Adaptor Protein）是一个参与免疫信号传导的基因，尤其在淋巴细胞的激活和功能调控中发挥重要作用。它编码的蛋白质属于SLP-76家族适配蛋白（SLP-76 family adaptor proteins），这类蛋白的共同特点是作为支架分子，通过多个蛋白相互作用域（如SH2、SH3结构域）将信号分子聚集在一起，形成信号复合物，从而传递免疫受体（如T细胞受体、B细胞受体）的激活信号。CLNK主要在造血细胞（如T细胞、B细胞、自然杀伤细胞）中表达，其功能依赖于与家族成员BLNK（B细胞连接蛋白）和SLP-76的协同作用。 CLNK的生物学功能集中在调节免疫细胞的激活、增殖和分化。例如，在T细胞中，它通过连接T细胞受体（TCR）下游的激酶（如ZAP-70）和效应分子（如PLCγ1），促进钙离子流动和NFAT（活化T细胞核因子）信号通路的激活，这对T细胞的免疫应答至关重要。若CLNK发生功能丧失性突变（如截短突变或错义突变），可能导致免疫信号传导缺陷，表现为免疫细胞活化受阻、增殖减少或功能异常，进而增加对感染的易感性或引发免疫失调性疾病。某些研究发现，CLNK的异常表达可能与自身免疫疾病（如类风湿性关节炎）或淋巴系统恶性肿瘤（如某些白血病）相关。 当CLNK过表达时，可能过度激活免疫信号通路，导致淋巴细胞异常增殖或自身免疫反应增强；而表达降低则可能削弱免疫应答，增加感染风险。此外，CLNK的表达变化可能影响其他信号分子的招募（如Vav1、Grb2），从而干扰细胞迁移、细胞因子分泌等功能。在基因家族层面，SLP-76家族成员均含SH2和SH3结合域，但组织分布和具体功能存在差异：BLNK主要在B细胞中起作用，SLP-76主导T细胞信号，而CLNK则在多种免疫细胞中发挥辅助作用。 目前对CLNK的研究仍在深入，其精确机制和疾病关联需进一步验证。术语解释：SH2/SH3结构域（能特异性结合磷酸化酪氨酸或富含脯氨酸序列的蛋白互作模块）、NFAT（调控免疫相关基因转录的蛋白家族）、PLCγ1（分解磷脂产生第二信使的酶）。若中文术语不准确，可参考英文原词（如“适配蛋白”对应adaptor protein）。
MIST is a member of the SLP76 family of adaptors (see LCP2, MIM 601603; BLNK, MIM 604515). MIST plays a role in the regulation of immunoreceptor signaling, including PLC-gamma (PLCG1; MIM 172420)-mediated B cell antigen receptor (BCR) signaling and FC-epsilon R1 (see FCER1A, MIM 147140)-mediated mast cell degranulation (Cao et al., 1999 [PubMed 10562326]; Goitsuka et al., 2000, 2001 [PubMed 10744659] [PubMed 11463797]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
MIST是SLP76系列适配器中的一员（参见LCP2，MIM 601603; BLNK，MIM 604515）。 MIST起着免疫信令的调节，包括PLC-γ作用（PLCG1; MIM 172420）介导的B细胞抗原受体（BCR）的信号传导和FC厄普西隆R1（见FCER1A，MIM 147140） - 介导的肥大细胞脱粒（曹等，1999 [考研10562326]。Goitsuka等人，2000年，2001年[1考研0744659] [考研11463797]）。[由OMIM，2008年3月供应]
基因本体信息
CLNK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLNK基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Vitiligo | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.004734064 | 2 | 1 | GAD |
| Liver Cirrhosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cirrhosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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