CLU(Clusterin)是一种多功能糖蛋白,由CLU基因编码,广泛分布于人体组织和体液中,如血浆、精液、脑脊液等。它在细胞凋亡、炎症反应、脂质运输、细胞黏附和膜修复等过程中发挥重要作用。CLU蛋白有两种主要亚型:分泌型(sCLU)和核型(nCLU)。sCLU具有细胞保护作用,能抑制凋亡并促进细胞存活,而nCLU则促进细胞凋亡。CLU的主要作用位点包括细胞膜、细胞质和细胞核,通过与多种蛋白质(如补体成分、载脂蛋白和β-淀粉样蛋白)相互作用来调节其功能。CLU基因突变可能导致其功能异常,与多种疾病相关,如阿尔茨海默病(AD)、癌症、动脉粥样硬化和年龄相关性黄斑变性(AMD)。在AD中,CLU与β-淀粉样蛋白结合,影响其聚集和清除,突变可能加剧淀粉样斑块的形成。在癌症中,CLU的表达水平变化与肿瘤进展和耐药性相关,过表达可能促进肿瘤细胞存活,而降低表达可能增强化疗敏感性。CLU属于伴侣蛋白基因家族,该家族成员通常协助蛋白质正确折叠、稳定或转运,并在应激条件下保护细胞。CLU过表达可能增强细胞抗凋亡能力,但可能促进肿瘤发生或神经退行性疾病的进展;降低表达则可能增加细胞对凋亡的敏感性,影响组织稳态。此外,CLU的表达变化可能影响其他基因或通路,如p53、NF-κB和MAPK信号通路,从而调节细胞命运和炎症反应。CLU的复杂功能使其成为多种疾病治疗的潜在靶点。
The protein encoded by this gene is a secreted chaperone that can under some stress conditions also be found in the cell cytosol. It has been suggested to be involved in several basic biological events such as cell death, tumor progression, and neurodegenerative disorders. Alternate splicing results in both coding and non-coding variants.[provided by RefSeq, May 2011]
由该基因编码的蛋白质是分泌的分子伴侣可以一些胁迫条件下,可以在细胞胞质溶胶中找到。已经提出对参与几个基本生物学事件例如细胞死亡,肿瘤进展,和神经变性疾病。选择性剪接结果在这两个编码和非编码的变体。[由RefSeq的,2011年5月提供]
CLU基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CLU基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Hemostasis |
Platelet activation, signaling and aggregation |
Platelet degranulation |
Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Alzheimer's Disease | 0.286840025 | 34 | 10 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.216888985 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_RGD |
Acute kidney injury | 0.2 | 6 | 0 | CTD_human_RGD |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.12408156 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
melanoma | 0.123810118 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Degenerative polyarthritis | 0.120814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
Kidney Diseases | 0.120271442 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
Seizures | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Atrophic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Juvenile arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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