CMIP (c-Maf inducing protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CMIP
locus group:
protein-coding gene
location:
16q23.2-q23.3
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
80790
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ENSG00000153815
ucsc gene id:
uc002fgp.5
refseq accession:
NM_030629
hgnc_id:
HGNC:24319
approved reserved:
2011-08-04

基因染色体位置

基因染色体位置

16q23.2-q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CMIP（c-Maf诱导蛋白）基因位于人类16号染色体上，编码一种参与细胞信号转导和免疫调节的蛋白质。CMIP蛋白在淋巴细胞中高表达，尤其在T细胞和B细胞中发挥重要作用，它通过调控细胞骨架重组和免疫突触形成来影响免疫细胞的激活与迁移。CMIP的功能与WAS（Wiskott-Aldrich综合征蛋白）信号通路相关，能抑制WASP介导的肌动蛋白聚合，从而调节免疫细胞的运动性和突触稳定性。该基因突变与多种疾病相关，如肾病综合征（特别是激素耐药型）和免疫缺陷疾病。研究发现CMIP突变可能导致蛋白功能异常，破坏淋巴细胞信号传导，增加肾脏足细胞损伤风险，引发蛋白尿和肾小球滤过障碍。CMIP过表达会过度抑制肌动蛋白重组，导致免疫细胞迁移缺陷和免疫应答受损；而表达降低可能引起异常的淋巴细胞活化，与自身免疫疾病发展相关。CMIP属于CIP4/Toca蛋白家族（也称为F-BAR蛋白家族），该家族成员均含有F-BAR结构域，能够感知和诱导细胞膜弯曲，参与膜运输、细胞骨架调控等过程。家族共性包括调控内吞作用、细胞形态维持及信号转导，尤其在神经发育和免疫系统中起关键作用。CMIP与家族其他成员（如CIP4和TOCA1）共享对CDC42/Rho GTP酶的调控能力，但CMIP在免疫细胞中的特异性作用更为突出。此外，CMIP表达异常还与精神分裂症等神经精神疾病存在潜在关联，可能通过影响神经元突触可塑性发挥作用。

This gene encodes a c-Maf inducing protein that plays a role in T-cell signaling pathway. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]

这个基因编码的c算术诱导蛋白在T-细胞信号传导途径中起作用。替代LY拼接编码不同亚型的变种成绩单已经为这个基因描述。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对CMIP基因的介绍     Wikipedia数据库中对CMIP基因的介绍

基因序列

基因序列

CMIP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CMIP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2530       rs734119       rs734120       rs753107       rs753108       rs765413       rs765414       rs874834       rs876672       rs876673       rs880795       rs881005       rs881213       rs881214       rs889582       rs889583       rs898962      

基因表达

基因表达

CMIP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTCCGAGCTAATGAGGGA
60
TCTCGCAGGTAGCTATTGG
59
ACTGTCTTACTGCAGGCTG
60
TCTCTTTCAAGACAACTTCCCA
60
AGACCATGGTGGAGATCCT
60
GTTGAGATGATCTGCAGTTGG
59
AGACCATGGTGGAGATCCT
60
GTTGAGATGATCTGCAGTTGG
59
CTCTCAGAGAACACAAACTTGAC
60
TCACAGAGATCTGGTGGTG
59
ACCAATGTAACCAGTGCCT
59
CGTCTCCAAACTGAGTGGA
59
ACTGTCTTACTGCAGGCTG
60
TCTCTTTCAAGACAACTTCCCA
60
TACGTGATTCAGAGGTTCG
57
TTTACTAGTCAGGCATGGC
57
GGAGGAAACAAAGTTAAGCGG
60
TGAATGGGAAAGGCTCAGG
60
CCCTGGACTACTCCTTTACAG
59
CTTTCAAGACAACTTCCCAGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CMIP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CMIP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q8IY22 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8IY22 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q8IY22 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q8IY22 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CMIP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Language Disorders 0.000814326 3 0 BeFree
Dyslexia 0.000542884 2 0 BeFree
Specific language impairment 0.000542884 2 0 BeFree
melanoma 0.000271442 1 0 BeFree
Nephrotic Syndrome, Minimal Change 0.000271442 1 0 BeFree
Autism Spectrum Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Nephrotic Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Developmental delay (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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