CMPK2(胞苷单磷酸激酶2)是一种属于核苷酸激酶家族的基因,该家族主要负责核苷酸的磷酸化反应,参与DNA和RNA的合成以及能量代谢。CMPK2基因编码的蛋白能够催化胞苷单磷酸(CMP)转化为胞苷二磷酸(CDP),这是核苷酸代谢中的关键步骤,尤其在嘧啶核苷酸合成途径中起重要作用。CMPK2在多种组织中表达,包括肝脏、免疫细胞和大脑,其功能与细胞增殖、能量平衡和免疫调节密切相关。该基因的突变可能导致核苷酸代谢紊乱,影响DNA复制和修复,进而引发某些遗传性疾病或癌症。研究表明,CMPK2在病毒感染(如HIV和HCV)的免疫应答中发挥重要作用,它通过调节干扰素信号通路参与抗病毒防御。此外,CMPK2的异常表达与线粒体功能障碍有关,可能影响细胞的能量供应和氧化应激反应。如果CMPK2过表达,可能会加速细胞增殖,增加癌症风险,尤其是在快速分裂的细胞中;而降低表达则可能导致核苷酸合成不足,影响免疫细胞功能或导致发育缺陷。CMPK2属于CMPK基因家族,该家族成员(如CMPK1和CMPK2)均具有保守的激酶结构域,能够特异性识别和磷酸化核苷酸底物,但它们在组织分布和功能上存在差异。CMPK2与某些神经系统疾病(如神经退行性疾病)和代谢性疾病(如糖尿病)的关联正在研究中,其具体机制仍需进一步探索。
This gene encodes one of the enzymes in the nucleotide synthesis salvage pathway that may participate in terminal differentiation of monocytic cells. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012]
这个基因编码中可能参与单核细胞的终末分化的核苷酸合成补救途径中的酶中的一个。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的,2012年2月提供]
CMPK2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CMPK2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Neoplasm Metastasis | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Respiratory Tract Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of cervix | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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