CNTN5 (contactin 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CNTN5
locus group:
protein-coding gene
location:
11q22.1
gene_family:
Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
NB-2|hNB-2
alias name:
None
entrez id:
53942
ensembl gene id:
ENSG00000149972
ucsc gene id:
uc001pga.4
refseq accession:
NM_014361
hgnc_id:
HGNC:2175
approved reserved:
2000-05-26

基因染色体位置

基因染色体位置

11q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CNTN5（Contactin 5）是Contactin基因家族的一员，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）中的细胞黏附分子（CAMs）。Contactin家族共有6个成员（CNTN1-CNTN6），它们共同的特点是参与神经系统的发育和功能，特别是在神经元之间的黏附、轴突导向和突触形成中发挥关键作用。CNTN5主要在中枢神经系统表达，尤其在嗅球、海马和小脑中含量较高，其编码的蛋白质是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的膜蛋白，通过与其他细胞表面分子（如受体酪氨酸磷酸酶RPTPβ/ζ）相互作用，调控神经回路的组装和信号传递。 CNTN5的生物学功能包括促进神经元迁移、突触可塑性以及维持神经网络的稳定性。研究表明，CNTN5的突变或表达异常可能与神经发育障碍相关，如自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍。某些错义突变可能导致蛋白质功能丧失，影响神经元之间的正常连接，进而干扰认知和行为功能。此外，CNTN5的异常表达还可能影响其他神经相关基因的表达，如调节突触蛋白（如Neurexin和Neuroligin）的活性，从而进一步影响突触传递和神经可塑性。 如果CNTN5过表达，可能会增强神经元之间的异常连接，导致神经网络过度兴奋或错误连接，这可能与癫痫或某些精神疾病的发生有关。相反，如果CNTN5表达降低，则可能损害神经元的正常发育和突触功能，导致学习记忆障碍或神经退行性变。在基因家族层面，Contactin成员均具有相似的Ig样和纤维连接蛋白（FNIII）结构域，但各自在神经系统中的分布和功能存在差异，例如CNTN1主要参与髓鞘形成，而CNTN5更侧重于高级认知功能的调控。 总之，CNTN5是神经系统发育和功能维持的关键分子，其表达水平的异常或突变可能对神经功能产生深远影响，并与多种神经精神疾病密切相关。进一步研究CNTN5的作用机制可能为相关疾病的治疗提供新的靶点。

The protein encoded by this gene is a member of the immunoglobulin superfamily, and contactin family, which mediate cell surface interactions during nervous system development. This protein is a glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored neuronal membrane protein that functions as a cell adhesion molecule. It may play a role in the formation of axon connections in the developing nervous system. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]

由该基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族中的一员，并contactin家族，其介导神经系统的发育过程中的细胞表面的相互作用。这种蛋白质是糖基（GPI）锚定的神经元膜蛋白，其功能是作为细胞粘附分子。它可能发挥在神经系统发育形成轴突连接的作用。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对CNTN5基因的介绍     Wikipedia数据库中对CNTN5基因的介绍

基因序列

基因序列

CNTN5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CNTN5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs723746       rs723747       rs921556       rs1004223       rs1035337       rs1074221       rs1363018       rs1363023       rs1421556       rs1421557       rs1421558       rs1421559       rs1421560       rs1452576       rs1452577       rs1466187       rs1466188      

基因表达

基因表达

CNTN5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACAGAAAGTGTGGACTATGGG
60
TCGAAGCCATCTGTAACTGG
60
GCCTTCAAACAAGATGAAAGTG
59
GGATTGCCACGAACTTCAC
60
GCCTTCAAACAAGATGAAAGTG
59
GGATTGCCACGAACTTCAC
60
GCCTTCAAACAAGATGAAAGTG
59
GGATTGCCACGAACTTCAC
60
GGATTACTTTACAGATACCAGTTCC
59
CTTCATTAAAGAGTGCCCTGC
60
CAAACAGTAAAGACAGTCCCAG
59
TTCCACCCAGGGATTTAGG
59
GCGTAATGATGGTGTGATGG
60
GTTCCTTTAGCAGCTGTAACC
59
TCTGCGTAATGATGGTGTG
58
CCTTTAGCAGCTGTAACCG
59
GTGTCTTTCAGAAAGTGTGGAC
60
CACGAACTTCACAATTCAATGC
60
GCCTTCAAACAAGATGAAAGTG
59
GGATTGCCACGAACTTCAC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CNTN5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CNTN5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007155
A0A087WTT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007605
A0A087WTT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
A0A0A0MQX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007605
A0A0A0MQX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
O94779 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O94779 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
O94779 (UniProtKB)
IEA
GO:0007605
O94779 (UniProtKB)
IEA
GO:0031225
O94779 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CNTN5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Heart failure 0.002638474 1 2 BeFree_GAD
Brain Diseases 0.002367032 1 1 GAD
Atrial Fibrillation 0.002367032 1 1 GAD
Carotid Stenosis 0.002367032 1 1 GAD
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
malignant neoplasm of frontal lobe 0.002367032 1 1 GAD
Mental disorders 0.002367032 1 0 GAD
Fibrinogen Adverse Event 0.002367032 1 1 GAD
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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