CNTN6 (contactin 6)
- symbol:
- CNTN6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p26.3
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing
- alias symbol:
- NB-3
- alias name:
- neural adhesion molecule
- entrez id:
- 27255
- ensembl gene id:
- ENSG00000134115
- ucsc gene id:
- uc003boz.5
- refseq accession:
- NM_014461
- hgnc_id:
- HGNC:2176
- approved reserved:
- 2000-05-26
CNTN6（Contactin 6）是Contactin基因家族的一员，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）的细胞黏附分子。Contactin家族共有6个成员（CNTN1-CNTN6），它们共同的特点是含有多个免疫球蛋白（Ig）和纤维连接蛋白III（FNIII）结构域，通过介导细胞间或细胞与基质的相互作用参与神经系统的发育和功能调控。CNTN6主要在大脑皮层、海马和小脑中表达，尤其在神经元轴突和突触部位富集，其功能涉及神经元迁移、轴突导向和突触可塑性。CNTN6通过与配体如受体蛋白酪氨酸磷酸酶（RPTP）结合，激活下游信号通路（如Fyn激酶），调控神经网络的精确连接。若CNTN6发生突变（如错义突变或缺失），可能导致其与配体结合能力下降或信号传导异常，与自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍和精神分裂症等神经发育疾病相关。研究显示，CNTN6缺失的小鼠模型表现出社交行为缺陷和认知功能障碍，印证了其在高级神经活动中的作用。当CNTN6过表达时，可能过度激活神经元生长信号，导致异常突触形成或神经环路紊乱；而表达降低则可能损害神经元迁移和突触稳定性，影响学习记忆能力。此外，CNTN6与家族其他成员（如CNTN2、CNTN4）功能部分冗余，但各自具有独特的时空表达模式。例如，CNTN2更多参与髓鞘形成，而CNTN6更偏向于皮质神经元发育。这种家族共性与特异性的结合，使得Contactin成员能协同调控复杂的神经系统发育过程。目前针对CNTN6的研究仍处于探索阶段，但其作为神经精神疾病的潜在生物标志物或治疗靶点，具有重要价值。
The protein encoded by this gene is a member of the immunoglobulin superfamily. It is a glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored neuronal membrane protein that functions as a cell adhesion molecule. It may play a role in the formation of axon connections in the developing nervous system. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]
由该基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族中的一员。它是一个糖基（GPI）锚定的神经元膜蛋白，其功能是作为细胞粘附分子。它可能发挥在神经系统发育形成轴突连接的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年1月提供]
基因本体信息
CNTN6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CNTN6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Adenoid Cystic Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Mental disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Prostatic Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Monosomy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Bipolar Disorder | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Trisomy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| X-linked hydrocephalus syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Muscular fasciculation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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