CNTNAP3 (contactin associated protein family member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CNTNAP3
locus group:
protein-coding gene
location:
9p12
gene_family:
alias symbol:
CASPR3|KIAA1714|FLJ14195|CNTNAP3A
alias name:
cell recognition molecule CASPR3
entrez id:
79937
ensembl gene id:
ENSG00000106714
ucsc gene id:
uc004abi.4
refseq accession:
NM_033655
hgnc_id:
HGNC:13834
approved reserved:
2004-05-06

基因染色体位置

基因染色体位置

9p12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CNTNAP3（Contactin Associated Protein Family Member 3）属于CNTNAP基因家族，该家族成员编码的蛋白质通常参与细胞间的黏附和信号传导，尤其在神经系统发育和功能中起重要作用。CNTNAP3基因编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，含有多个免疫球蛋白（Ig）和纤维连接蛋白（FNIII）结构域，这些结构域使其能够与其他细胞表面分子相互作用，介导细胞间的识别和黏附。CNTNAP3主要在神经系统表达，可能参与神经元迁移、突触形成和神经网络的稳定性。该基因的突变或表达异常可能与神经发育障碍或精神疾病相关，但目前研究较少，具体机制尚不明确。如果CNTNAP3过表达，可能导致细胞黏附异常，影响神经元的正常迁移或突触功能，进而引发神经系统疾病；而降低表达则可能破坏神经网络的稳定性，影响认知或行为功能。CNTNAP基因家族的共性包括编码细胞黏附分子，参与神经系统的发育和功能调控，家族成员通常具有保守的结构域（如Ig和FNIII结构域），并在突触组织和神经元通讯中发挥作用。目前关于CNTNAP3的研究相对有限，其具体生物学功能及与疾病的关联仍需进一步探索。

The protein encoded by this gene belongs to the NCP family of cell-recognition molecules. This family represents a distinct subgroup of the neurexins. NCP proteins mediate neuron-glial interactions in vertebrates and glial-glial contact in invertebrates. The protein encoded by this gene may play a role in cell recognition within the nervous system. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described but their biological nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质属于NCP家庭小区识别分子。这家代表neurexins的不同亚群。 NCP蛋白介导的脊椎动物和无脊椎动物神经胶质细胞的神经胶质接触神经元的神经胶质互动。由该基因编码的蛋白质可在神经系统中发挥细胞识别的作用。可变剪接转录物变体编码不同同种型已被描述，但它们的生物性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CNTNAP3基因的介绍     Wikipedia数据库中对CNTNAP3基因的介绍

基因序列

基因序列

CNTNAP3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CNTNAP3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs377593       rs382706       rs413749       rs429430       rs441553       rs476794       rs531854       rs577184       rs577185       rs944287       rs944288       rs1023202       rs1023203       rs1029068       rs1273672       rs1273673       rs1273674      

基因表达

基因表达

CNTNAP3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAACAATGGAAGTTTGCA
57
CTTCACTTGGTGAAGTTGC
57
GCTTCCTCAGAAGATGCAG
58
CGGAAATCTCAATGAAGAGCT
59
CTTCCTCAGAAGATGCAGC
58
ACGGAAACACAATGAAGAGC
59
GATTGTGATGACAGACGCAG
59
AGAAGTCTTGGATCTCCGC
59
AGTGTACTTGTGGATTAGAGGG
59
CAGAATGACTCATTCATTCCGG
60
CCTCATGATGGAGTTGGCT
60
AAAGTTCATGGGCTTCACAG
59
CTGCCAATTATAGATCCTTCCA
58
GTGCTCTGGTTAACTTGCTG
60
CTTGTGTACTGCAATATGACAG
58
AAAGTGCTGAGATTACAGGC
58
GGAAATCCACCTGACTGTG
58
TTTGACACAAGTGGAGTCC
58
GACTCACGAGATGGAACCC
59
CTGAGAATCAATGCAGTTCCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CNTNAP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CNTNAP3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A6NC89 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
B1AM99 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
B1AMA2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F2Z2X6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
Q9BZ76 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9BZ76 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
Q9BZ76 (UniProtKB)
IEA
GO:0008037
Q9BZ76 (UniProtKB)
NAS
GO:0016021
Q9BZ76 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CNTNAP3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bladder Exstrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Testicular Germ Cell Tumor 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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