COA8 (cytochrome c oxidase assembly factor 8)
- symbol:
- COA8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q32.33
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC2562|APOP-1
- alias name:
- apoptogenic protein 1
- entrez id:
- 84334
- ensembl gene id:
- ENSG00000256053
- ucsc gene id:
- uc010tyc.3
- refseq accession:
- NM_032374
- hgnc_id:
- HGNC:20492
- approved reserved:
- 2004-06-11
COA8（细胞色素c氧化酶组装因子8）是一种核基因编码的线粒体蛋白，主要参与细胞色素c氧化酶（COX，复合体IV）的组装过程，这是线粒体电子传递链的关键组成部分，负责将电子从细胞色素c传递到氧气并生成水，同时驱动ATP合成。COA8在维持COX功能稳定性中起重要作用，尤其在应激条件下（如缺氧）保护COX复合体免受降解。该蛋白在心脏、骨骼肌等高耗能组织中表达较高，与线粒体能量代谢密切相关。COA8突变可能导致COX组装缺陷，引发线粒体功能障碍，表现为肌肉无力、心肌病或 Leigh综合征等神经退行性疾病。研究发现，COA8缺失会显著降低COX活性，增加活性氧（ROS）产生，加剧细胞氧化损伤；而过表达COA8可缓解缺氧诱导的COX降解，改善线粒体功能。COA8属于细胞色素c氧化酶组装因子家族（COA家族），该家族成员均参与COX的生物发生过程，通过不同步骤协助亚基折叠、血红素插入或复合体稳定。家族共性包括：定位于线粒体、含有保守的跨膜或信号肽结构域，且多数与人类线粒体疾病相关。COA8与COA7在功能上存在部分冗余，两者协同调控COX的应激响应机制。此外，COA8表达异常可能影响其他电子传递链复合物（如复合体I、III）的稳定性，导致整体氧化磷酸化效率下降。近期研究提示COA8可能通过调节线粒体自噬参与帕金森病的病理过程，但其具体机制仍需进一步探索。
This gene encodes a protein that localizes to the mitochondria, where it stimulates the release of cytochrome c, thereby promoting programmed cell death. Mutations in this gene have been found in individuals with mitochondrial complex IV deficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2014]
此基因编码定位于线粒体，在那里它刺激细胞色素c的释放，从而促进程序性细胞死亡的蛋白质。这个基因的突变与线粒体复合物IV缺陷的个体被发现。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年11月提供]
基因本体信息
COA8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COA8基因的本体（GO）信息：
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