CORO2A(Coronin 2A)属于coronin基因家族,该家族是一类保守的肌动蛋白结合蛋白,主要参与细胞骨架的动态调控、细胞迁移、吞噬作用和免疫反应等过程。CORO2A编码的蛋白含有WD40重复结构域,能够结合肌动蛋白并调节其聚合和解聚,从而影响细胞形态和运动。CORO2A在多种组织中表达,尤其在免疫细胞(如巨噬细胞和中性粒细胞)中高表达,参与免疫细胞的趋化性和吞噬功能。该基因还通过调控肌动蛋白网络影响细胞内的囊泡运输和信号转导。CORO2A的突变可能导致其功能异常,进而影响免疫细胞的迁移和吞噬能力,与某些免疫缺陷或炎症性疾病相关。研究表明,CORO2A的过表达可能增强细胞迁移能力,但过度激活可能导致异常细胞运动,与肿瘤转移有关;而降低表达则可能削弱免疫细胞的功能,增加感染风险。此外,CORO2A在某些癌症中表达异常,可能作为潜在的生物标志物或治疗靶点。coronin基因家族的成员均具有肌动蛋白结合能力,并在细胞骨架重组、细胞运动和膜运输中发挥关键作用。家族成员(如CORO1A、CORO1B、CORO1C等)在不同组织和细胞类型中具有特异性功能,但均依赖于其保守的WD40结构域与肌动蛋白相互作用。CORO2A的功能研究为理解免疫调节和疾病机制提供了重要线索。
This gene encodes a member of the WD repeat protein family. WD repeats are minimally conserved regions of approximately 40 amino acids typically bracketed by gly-his and trp-asp (GH-WD), which may facilitate formation of heterotrimeric or multiprotein complexes. Members of this family are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle progression, signal transduction, apoptosis, and gene regulation. This protein contains 5 WD repeats, and has a structural similarity with actin-binding proteins: the D. discoideum coronin and the human p57 protein, suggesting that this protein may also be an actin-binding protein that regulates cell motility. Alternative splicing of this gene generates 2 transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码对WD重复蛋白质家族的一个成员。 WD重复序列微创保守的约40个氨基酸典型地通过甘氨酸 - 他和trp-ASP(GH-WD)括号中,这可有利于形成异或多蛋白复合的区域。这个家庭的成员参与多种细胞过程,包括细胞周期进程,信号转导,细胞凋亡和基因调控。这种蛋白质含有5 WD重复序列,并具有与肌动蛋白结合蛋白的结构相似:在D.菌coronin和人P57蛋白,这表明这种蛋白质也可以是一种肌动蛋白结合蛋白,调节细胞运动。该基因的可变剪接产生2转录变异体。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CORO2A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CORO2A基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Vitiligo | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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