CPNE8 (copine 8)
- symbol:
- CPNE8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q12
- gene_family:
- Copines
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 144402
- ensembl gene id:
- ENSG00000139117
- ucsc gene id:
- uc001rls.2
- refseq accession:
- NM_153634
- hgnc_id:
- HGNC:23498
- approved reserved:
- 2003-11-20
CPNE8（Copine 8）属于Copine基因家族，该家族是一组钙依赖性膜结合蛋白，广泛存在于真核生物中。Copine家族的共性包括含有两个C2结构域（C2A和C2B），这些结构域能够结合钙离子和磷脂，从而介导蛋白与细胞膜的相互作用，参与细胞信号转导、膜运输和细胞黏附等过程。CPNE8作为家族成员之一，同样具有这些特征，但其具体功能相对其他家族成员研究较少。CPNE8在多种组织中表达，尤其在神经系统和肾脏中表达较高，提示其可能在这些组织中发挥重要作用。研究表明，CPNE8可能参与细胞膜的动态调节、囊泡运输以及细胞间通讯等过程。CPNE8的突变或表达异常可能影响其钙依赖性膜结合能力，进而干扰相关信号通路，但目前关于其突变的具体影响研究较少，尚未明确与特定疾病的直接关联。如果CPNE8过表达，可能会异常激活某些膜相关信号通路，导致细胞行为紊乱，例如影响神经元的突触可塑性或肾脏上皮细胞的功能。相反，降低CPNE8表达可能削弱细胞对钙信号的响应能力，影响膜修复或囊泡运输等关键过程。Copine家族的其他成员（如CPNE1、CPNE3）已被报道与癌症、神经退行性疾病和免疫调节相关，但CPNE8在这些疾病中的作用仍需进一步研究。总体而言，CPNE8作为Copine家族的一员，可能在细胞膜动态调节和信号转导中扮演重要角色，但其详细机制和病理学意义仍需更多实验验证。
Calcium-dependent membrane-binding proteins may regulate molecular events at the interface of the cell membrane and cytoplasm. This gene is one of several genes that encode a calcium-dependent protein containing two N-terminal type II C2 domains and an integrin A domain-like sequence in the C-terminus. [provided by RefSeq, Jul 2008]
钙依赖的膜结合蛋白可以在细胞膜和细胞质的接口调节分子事件。该基因是编码含有两个二C 2 N-末端型结构域的钙依赖性蛋白几个基因中的一个和一个整合在C末端A结构域样序列。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CPNE8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CPNE8基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Prion Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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