CRISP1 (cysteine rich secretory protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CRISP1
locus group:
protein-coding gene
location:
6p12.3
gene_family:
alias symbol:
CRISP-1|ARP|HUMARP|HSCRISP1D|HSCRISP1G
alias name:
None
entrez id:
167
ensembl gene id:
ENSG00000124812
ucsc gene id:
uc021zaj.2
refseq accession:
NM_001131
hgnc_id:
HGNC:304
approved reserved:
1995-09-29

基因染色体位置

基因染色体位置

6p12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CRISP1（半胱氨酸丰富分泌蛋白1）是一种属于CRISP基因家族的成员，该家族以其保守的半胱氨酸丰富结构域（CRD）为特征，主要参与细胞间相互作用、离子通道调节和生殖系统功能。CRISP1在哺乳动物中主要在雄性生殖系统中表达，尤其是附睾和精子表面，其蛋白产物通过与精子膜结合，参与精子成熟、获能以及精卵融合过程。CRISP1通过调节钙离子通道（如CatSper）影响精子运动能力和顶体反应，这对受精至关重要。该基因的突变可能导致男性不育，表现为精子活力下降或受精障碍。CRISP家族（包括CRISP1-4）的共性在于其N端具有高度相似的CRD结构域，能够结合锌离子并参与蛋白质相互作用，而C端则呈现功能多样性。当CRISP1过表达时，可能干扰精子正常的钙信号传导，导致过度活跃或过早顶体反应；而表达降低则会使精子缺乏足够的穿透卵子透明带的能力。此外，CRISP1在非生殖组织（如唾液腺）的异常表达可能与自身免疫疾病（如干燥综合征）相关，因其可能成为自身抗体的靶点。研究还发现CRISP1在肿瘤中的异常表达可能影响细胞迁移，但其机制尚不明确。该基因的调控涉及雄激素反应元件，因此激素紊乱也可能间接影响其功能。

Fertilization consists of a sequence of specific cell-cell interactions culminating in the fusion of the sperm and egg plasma membranes. Recognition, binding, and fusion occur through the interaction of complementary molecules that are localized to specific domains of the sperm and egg plasma membranes. In the sperm, the postacrosomal region or equatorial segment is involved in sperm-egg plasma membrane fusion. The protein encoded by this gene is a member of the cysteine-rich secretory protein (CRISP) family. It is expressed in the epididymis, is secreted into the epididymal lumen, and binds to the postacrosomal region of the sperm head, where it plays a role in sperm-egg fusion. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]

施肥由特定细胞 - 细胞相互作用中的精子和卵子的质膜的融合最终的序列组成。识别，绑定和融合通过被定位于精子和卵子质膜的具体领域互补性分子的相互作用发生。在精子中，postacrosomal地区或赤道段是参与精卵质膜融合。由该基因编码的蛋白质是富含半胱氨酸的分泌蛋白（CRISP）家族的一个成员。它是在附睾中表达，被分泌到附睾管腔，并结合到精子头，在那里它在精卵融合作用的postacrosomal区域。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2011年3月提供]

OMIM数据库中对CRISP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CRISP1基因的介绍

基因序列

基因序列

CRISP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CRISP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs780555       rs780556       rs780780       rs780781       rs780782       rs945931       rs1053497       rs1084051       rs1084052       rs1084053       rs1084054       rs1340823       rs1340824       rs1417491       rs1538194       rs1572882       rs1578371      

基因表达

基因表达

CRISP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACTACACTCAGATTGTTTGGG
59
ATCGAGGTGATCCTTGTTGG
60
CACTACACTCAGATTGTTTGGG
59
ATCGAGGTGATCCTTGTTGG
60
GAAGACAAACTTTGCACTAACC
59
TTGCATCCCAGATAATGGAC
58
CACTACACTCAGATTGTTTGGG
59
ATCGAGGTGATCCTTGTTGG
60
GAAGACAAACTTTGCACTAACC
59
TTGCATCCCAGATAATGGAC
58
CTACACTCAGATTGTTTGGGC
59
TATCGAGGTGATCCTTGTTGG
60
AGACAAACTTTGCACTAACCC
59
GTTGCATCCCAGATAATGGAC
59
AGACAAACTTTGCACTAACCC
59
GTTGCATCCCAGATAATGGAC
59
CTACACTCAGATTGTTTGGGC
59
TATCGAGGTGATCCTTGTTGG
60
CTACACTCAGATTGTTTGGGC
59
TATCGAGGTGATCCTTGTTGG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
AR
CRISP1
Unknown
11223178

基因本体信息

CRISP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CRISP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005246
P54107 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
P54107 (UniProtKB)
TAS
GO:0005634
P54107 (UniProtKB)
IDA
GO:0007339
P54107 (UniProtKB)
IEA
GO:0007342
P54107 (UniProtKB)
TAS
GO:0060046
P54107 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CRISP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Syphilis 0.000542884 2 0 BeFree

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