CRLF1 (cytokine receptor like factor 1)
- symbol:
- CRLF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p12
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing
- alias symbol:
- CLF-1|CLF|CISS|CISS1
- alias name:
- cold-induced sweating syndrome
- entrez id:
- 9244
- ensembl gene id:
- ENSG00000006016
- ucsc gene id:
- uc010ebt.3
- refseq accession:
- NM_004750
- hgnc_id:
- HGNC:2364
- approved reserved:
- 1999-02-26
CRLF1（Cytokine Receptor-Like Factor 1）是一种细胞因子受体样因子，属于I型细胞因子受体家族成员。该基因编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，主要通过与细胞因子结合参与信号传导，调节细胞生长、分化和免疫反应。CRLF1通常与CLCF1（Cardiotrophin-Like Cytokine Factor 1）形成复合物，共同激活下游信号通路，如JAK-STAT通路，从而影响神经发育、骨骼生长和炎症反应。CRLF1在多种组织中表达，包括神经系统、骨骼和免疫系统。该基因的突变可能导致功能异常，与某些遗传性疾病相关，如冷诱导出汗综合征（CISS），表现为异常出汗、面部畸形和骨骼发育异常。CRLF1过表达可能增强细胞因子信号传导，导致炎症反应加剧或自身免疫疾病风险增加；而降低表达可能影响神经和骨骼发育，导致生长迟缓或免疫功能缺陷。CRLF1属于I型细胞因子受体家族，该家族成员通常具有保守的细胞外结构域，能够结合多种细胞因子，参与免疫调节、造血和发育过程。家族成员还包括EPOR、GHR和PRLR等，它们均通过类似的机制调控细胞功能。CRLF1的功能异常或表达水平变化可能对其他基因或通路产生影响，例如干扰JAK-STAT信号或影响相关细胞因子的活性，进而影响机体的稳态。
This gene encodes a member of the cytokine type I receptor family. The protein forms a secreted complex with cardiotrophin-like cytokine factor 1 and acts on cells expressing ciliary neurotrophic factor receptors. The complex can promote survival of neuronal cells. Mutations in this gene result in Crisponi syndrome and cold-induced sweating syndrome. [provided by RefSeq, Oct 2009]
该基因编码的细胞因子I型受体家族的一个成员。该蛋白与心肌营养素样细胞因子因子1分泌的复杂和作用于表达睫状神经营养因子受体的细胞。该复合物可以促进神经元细胞的存活。突变这个基因导致Crisponi综合征和感冒引起的多汗症。 [由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
CRLF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CRLF1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Crisponi syndrome | 0.243257302 | 12 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| COLD-INDUCED SWEATING SYNDROME 1 | 0.240542884 | 7 | 16 | BeFree_CLINVAR_UNIPROT |
| Cleft Lip | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Increased sweating | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| STUVE-WIEDEMANN SYNDROME | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Dysmorphic features | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Idiopathic Pulmonary Fibrosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Refractory anaemia with excess blasts | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pulmonary Fibrosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital chromosomal disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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